°³°ý
 
    1965³â, ¿µ±¹ÀÇ ÇØ¸® ¿£Á©¸¸ ¹Ú»ç´Â ¿À´Ã³¯Àº ºñ±³Àû ¾Ë·ÁÁø ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº(AS)ÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â 3¸íÀÇ ¾ÆÀÌ¿¡ °üÇÑ À̾߱⸦ ±â¼úÇϱ⠽ÃÀÛÇß´Ù. ¼¼ ¾ÆÀÌ´Â ¸ðµÎ »»»»ÇÏ¸ç °æ·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÉÀ½°ÉÀÌ, ¸»À» ¸ø ÇÏ´Â °Í, Áö³ªÄ£ ¿ôÀ½°ú °£ÁúÀ» °®°í ÀÖ´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß´Ù. ÀÌ ¿Ü¿¡µµ ´Ù¸¥ ¸î °¡Áö º´·Ê°¡ º¸°íµÇ¾úÁö¸¸, ±×·± º´ÅÂ(Ü»÷¾)´Â ±ØÈ÷ µå¹® °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ¾î ´ëºÎºÐÀÇ ÀÇ»çµéÀº ±×·± ȯÀÚÀÇ Á¸ÀçÁ¶Â÷ ÀǽÉÇß´Ù. ºÏ¹Ì¿¡¼­´Â 1980³â ÃÊ¿¡ óÀ½ º¸°íµÇ±â ½ÃÀÛÇßÀ¸¸ç, Áö³­ 10³â »çÀÌ¿¡ »õ·Î¿î º¸°í¼­µéÀÌ ³ª¿Ô´Ù. ¿£Á©¸¸ ¹Ú»ç´Â ±×°¡ °üÂûÇÑ ÁõÈıº¿¡ ´ëÇØ ´ÙÀ½°ú °°ÀÌ ±â¼úÇϰí ÀÖ´Ù.

¡°ÀÇÇÐÀÇ ¿ª»ç´Â Áúº´ÀÇ ¹ß°ß¿¡ °üÇÑ Èï¹Ì·Î¿î À̾߱â·Î °¡µæ Â÷ ÀÖ´Ù. ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº ÀÇ ¹ß°ßµµ ±× Áß ÇϳªÀÌ´Ù. ¾à 30³â Àü À×±Û·£µå¿¡ ÀÖ´Â ³» ¼Ò¾Æº´µ¿¿¡ 3¸íÀÇ Àå¾Ö ¾Æ À̰¡ ÀÔ¿øÇÑ °ÍÀº ¼øÀüÈ÷ ¿ì¿¬À̾ú´Ù. ³»°¡ óÀ½ ±×µéÀ» º¸¾ÒÀ» ¶§ ±×µéÀº ¿©·¯ °¡Áö Àå ¾Ö¸¦ °¡Á³°í °¢±â ´Ù¸¥ º´À» ¾Î´Â °Íó·³ º¸¿´Áö¸¸ ±×µéÀÇ º´¿¡´Â °øÅëµÈ ¿øÀÎÀÌ ÀÖ´Â °Ô ¾Æ´Ñ°¡ »ý°¢Çß´Ù. ¿À´Ã³¯¿¡´Â Á¤È®ÇÑ Á¤¹Ð°Ë»ç·Î ¾ÆÀ̵éÀÌ °°Àº Àå¾Ö¸¦ °¡Á³´Ù´Â Áõ °Å¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖÀ¸³ª ´ç½Ã¿¡´Â Áø´ÜÀº ¼øÀüÈ÷ ÀÓ»ó Áõ»ó¿¡ ÀÇÁ¸ÇÑ °ÍÀ̾ú´Ù. ¼¼ ¾ÆÀ̰¡ °°Àº Àå¾Ö¸¦ ¾Î´Â´Ù´Â °ÍÀ» °úÇÐÀûÀ¸·Î Áõ¸íÇÒ ¼ö ¾ø¾ú±â ¶§¹®¿¡ À̵éÀÇ º´¿¡ ´ëÇØ ÀÇÇÐ ÀâÁö¿¡ ¹ßÇ¥ÇÏ´Â °ÍÀ» ÁÖÀúÇß´Ù. ±×·¯³ª ÈÞ°¡Â÷ ÀÌÅ»¸®¾Æ¿¡ °¬À» ¶§ ¿ì¿¬È÷ º£·Î³ª (Verona)ÀÇ Ä«½ºÅÚº£Å°¿À(Castelvecchio) ¹Ú¹°°ü¿¡¼­ ¡®²ÀµÎ°¢½Ã¸¦ °®°í ÀÖ´Â ¼Ò³â¡¯À̶ó´Â À¯È­ ÀÛǰÀ» º¸°Ô µÇ¾ú´Ù. ±× ¼Ò³âÀÇ ¿ô´Â ¾ó±¼°ú ³» ȯÀÚµéÀÇ ¿ô´Â ¾ó±¼ÀÌ ³Ê¹« ºñ½ÁÇÏ ´Ù´Â »ý°¢À» °®°Ô µÇ¾ú´Ù. ±×·¡¼­ ³ª´Â ¼¼ ¸íÀÇ È¯ÀÚ¿¡ ´ëÇÑ º¸°í¼­¸¦ ¾²±â·Î Çß´Ù. ÀÌ ¸§ÇÏ¿© ¡®¼Ò³â°ú ²ÀµÎ°¢½Ã¡¯ ÀÌ Á¦¸ñÀÌ ºÎ¸ðµé¿¡°Ô´Â ¸¸Á·½º·´Áö ¾Ê´Â À̸§À̾úÁö¸¸ ¼¼ ¾Æ À̵éÀ» ÇϳªÀÇ ±×·ìÀ¸·Î ÇÕÄ¡´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â ÃæºÐÇß´Ù. ÀÌÈÄ ¸íĪÀº ¿£Á©¸¸ ÁõÈıºÀ¸·Î ¹Ù²î¾ú´Ù. ÀÌ º¸°í¼­´Â 1965³â¿¡ Ãâ°£µÇ¾ú°í, Ãâ°£ Á÷ÈÄ¿¡ ´Ù¼ÒÀÇ °ü½ÉÀ» ²ø¾úÀ» »Ó, 1980³â´ë Àü¹Ý±îÁö´Â °ÅÀÇ ÀØÇôÁ® ÀÖ¾ú´Ù.¡±

¿£Á©¸¸ ÁõÈıºÀº ¿©·¯ ÀÎÁ¾¿¡¼­ ¹ß»ýµÇ´Â °ÍÀ¸·Î Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î º¸°íµÇ¾î ÀÖ´Ù. ºÏ¹Ì Áö¿ª¿¡¼­ ÆÄ¾ÇµÇ°í ÀÖ´Â Áõ·ÊÀÇ ´ëºÎºÐÀº ÄÚÄ«»ç½ºÀÎ ÀÎÁ¾ÀÌ´Ù. Á¤È®ÇÑ ºóµµ´Â ¸ð¸£Áö¸¸ 15,000¸í¿¡¼­ 30,000¸í¿¡ ÇÑ »ç¶÷ Á¤µµ·Î ÃßÁ¤µÈ´Ù.

 
  ¹ß´ÞÀû/½ÅüÀû Ư¡ (Developmental & Physical features)
 
    AS´Â ´ë°³ ½Å»ý¾Æ±â³ª À¯¾Æ±â¿¡´Â ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê´Â´Ù. ÀÌ ½Ã±â¿¡´Â ¹ßÀ°ÀÇ ¹®Á¦°¡ Ưº°ÇÏÁö ¾Ê±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ºÎ¸ðµéÀº AS¿¡ ´ëÇØ Àо µÚ³ª ½ÇÁ¦·Î º´À» ¾Î°í ÀÖ´Â ¾ÆÀ̸¦ º¸°í ³ª¼­¾ß óÀ½À¸·Î Ȥ½Ã ±×·± °Ô ¾Æ´Ò±î ÀǽÉÀ» °¡Áö°Ô µÈ´Ù. º´ÀÇ Æ¯¼ºÀÌ °¡Àå ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³ª´Â ¿¬·ÉÀº µ¶Æ¯ÇÑ Çൿ°ú Ư¡ÀÌ °¡Àå µÎµå·¯Áö´Â 3-7¼¼ »çÀÌÀÌ´Ù. ÃÖ±Ù, Áø´ÜÀ» À§ÇÑ ÀÓ»ó ±âÁØ¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ¹ß´ÞÀû ½ÅüÀû Áõ»ó ¸ñ·ÏÀÌ ¹ßÇ¥µÇ¾ú´Ù. ³»¿ëÀº ´ÙÀ½°ú °°´Ù. Áø´ÜÀ» ³»¸®±â À§Çؼ­´Â ¹Ýµå½Ã ¸ðµç Ư¡ÀÌ ´Ù ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê¾Æµµ µÇ¸ç, ÀüÇüÀûÀÎ ÇൿµéÀÌ ¹ß°ßµÇ¸é óÀ½À¸·Î AS°¡ ¾Æ´Ñ°¡ ÁüÀÛÇÏ°Ô µÈ´Ù.
 
  ¹ß´Þ·Â(Õö)°ú °Ë»ç¼Ò°ß (Developmental History & Laboratory Finding)
 
    - Á¤»óÀûÀÎ Ãâ»ý Àü °úÁ¤ ¹× Ãâ»ý·Â Á¤»ó, µÎÀ§(Ôé?) ; Áß´ëÇÑ ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀº ¾ø´Ù.
- »ýÈÄ 6°³¿ù¿¡¼­ 12°³¿ù »çÀÌ¿¡ ¹ß´Þ Áöü°¡ ÀÖ¾î¾ß ÇÑ´Ù.
- ¹ß´ÞÀº ´ÊÁö¸¸ °è¼ÓÀûÀÎ ¹ß´ÞÀÌ ÀÌ·ç¾îÁø´Ù.(±âº»ÀûÀÎ ´É·ÂÀÇ °á¿©´Â ¾ø´Ù)
- ´ë»ç, Ç÷¾×, È­ÇÐÀû °Ë»çÄ¡´Â Á¤»ó
- ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó°Ë»ç(MRI)³ª ÄÄÇ»ÅÍ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT)»ó ³úÀÇ ±¸Á¶¿¡¼­´Â ÀÌ»óÀÌ ¾ø´Ù(ÇÇÁú À§ÃàÀ̳ª Å»¼ö(÷­âÐ)°¡ Àֱ⵵ ÇÏ´Ù)
 
  ¿£Á©¸¸ÁõÈıºÀÇ ÀÓ»óÀûƯ¡¿¡ ´ëÇÑ ÇÕÀDZâÁØ(Consensus Criteria for Clinic Features in AS)
 
   

* ¹Ýµå½Ã ÀϾ´Â Áõ»ó (100%)
- ¹ß´Þ Áöü, ±â´ÉÀûÀ¸·Î´Â ÁßÁõ
- ¾ð¾îÀå¾Ö, ´Ü¾î¸¦ Á¶±Ý »ç¿ëÇϰųª ÀüÇô »ç¿ëÇÏÁö ¾ÊÀ½(±¸¾îÀû ÀÇ»ç¼ÒÅ뺸´Ù´Â ¾ð¾î³ª ÀÌÇØ·ÂÀÌ ºñ±¸¾îÀû ÀÇ»ç¼ÒÅë ´É·ÂÀÌ ´õ ÁÁÀ½)
- ¿îµ¿À̳ª ±ÕÇü ´É·Â ÀÌ»ó, ´ë°³´Â ½ÇÁ¶¼ºº¸ÇàÀ̳ª »çÁöÀÇ ¶³¸²(òÉîúåÆ) ¿îµ¿ÀÌ º¸ÀδÙ
- ƯÀÌÇÑ Çൿ : ÀÚÁÖ ¿ôÀ½À» ÅͶ߸®°Å³ª ¹Ì¼Ò¸¦ Áþ´Â´Ù : °Ñº¸±â¿¡´Â ±â»µÇÏ´Â °Íó·³ º¸ÀδÙ; ±Ý¹æ ÈïºÐÇÏ´Â ¼º°Ý, ¶§¶§·Î ¼ÕÀ» ³¯°³ Ä¡µí ÇÑ´Ù : °ú´ÙÇൿ; ªÀº ÁÖÀÇ ÁýÁß

* ÀÚÁÖ º¸ÀÌ´Â Áõ»ó (80% ÀÌ»ó)
- 2¼¼±îÁö µÎÀ§(Ôé?)ÀÇ Áõ°¡°¡ Áö¿¬µÇ°Å³ª ºÒ±ÕÇüÇÏ°Ô ÀϾ ¼ÒµÎÁõ(Àý´ëÀûÀÎ ¶Ç´Â »ó ´ëÀû)ÀÌ µÈ´Ù.
- °æ·Ã, ÀϹÝÀûÀ¸·Î 3¼¼ ÀÌÀü¿¡ ¹ß»ý
- ºñÁ¤»óÀûÀÎ ³úÆÄ(EEG), Å« ÁøÆø(large amplitude)ÀÇ ±Ø¼­ÆÄ(оßï÷î slow spike waves) °¡ Ư¡ÀûÀÎ ÆÐÅÏ

* °£È¤ º¸ÀÌ´Â Áõ»ó (20-80%)
- »ç½Ã
- Çô¸¦ ³»¹Ì´Â °Í; »¡±â/ »ï۱â Àå¾Ö
- ¿µ¾Æ±âÀÇ ¼·½ÄÀå¾Ö
- ÇÏ¾Ç µ¹Ãâ
- ³Îµû¶õ ÀÔ, °£°ÝÀÌ ³ÐÀº Ä¡¾Æ
- ºó¹øÇÑ Ä§ È긮±â, Çô ³»¹Ð±â
- °úµµÇÑ ¾Ã±â³ª ±¸°­¿îµ¿
- ÇǺγª ¾È±¸ÀÇ Àú»ö¼ÒÁõ
- °Ç(Ëò:ÈûÁÙ) ¹Ý»çÀÇ Ç×Áø
- ÆÈÀ» µé¾î ¿Ã·Á¼­ ±¸ºÎ¸° »óÅ·Π°È´Â´Ù
- ¿­¿¡ ´ëÇÑ °ú¹Î¼º
- ¼ö¸éÀå¾Ö
- ¹°À» µÇ°Ô ÁÁ¾ÆÇÑ´Ù
- ÈĵκΠÆíÆò

 
  ASÀÇ À¯ÀüÇÐ ±âÃÊ(Genetic basic of AS)
 
    Áö³­ ¼ö½Ê ³â µ¿¾È AS¸¦ ¾Î°í ÀÖ´Â »ç¶÷µéÀÇ ¿°»öü ¿¬±¸¿¡¼­´Â ¾Æ¹«·± ÀÌ»óµµ ¹àÇô³»Áö ¸øÇß´Ù. ±×·¯³ª º¸´Ù °³¼±µÈ °Ë»ç¹æ¹ýÀ¸·Î 15¹ø ¿°»öü¿¡ ±ØÈ÷ ÀÛÀº °á½Ç ºÎÀ§°¡ ¹ß°ßµÇ¾ú´Ù. Çü±¤¹°ÁúÀ» ¿øÇÏ´Â °÷¿¡ ºÎÂø½ÃÄÑ ¿øÇÏ´Â ¹«¾ð°¡°¡ ¾îµð¼­ ¹ßÇöÇÏ´Â Áö ¾Ë¾Æº¸´Â ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀÇ ÇÑ °¡Áö ±â¼úÀÎ Çü±¤µ¿¼Òº¸ÇÕ¹ý(Fluorescence In Situ Hybridization;FISH)°ú °°Àº ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû ¹æ¹ýÀ¸·Î ASȯÀÚÀÇ ¾à 70%¿¡¼­ °á½Ç(ÌÀã÷)À» ¹ß°ßÇØ ³¾ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù. °á½Ç ºÎÀ§´Â ±ØÈ÷ ÀÛÁö¸¸ ºÐÀÚ ´Ü°è¿¡¼­ º¸¸é ½ÇÁ¦´Â »ó´çÈ÷ Å« °ÍÀ̶ó°í ¸»ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ±× Å©±â´Â 400¸¸ ¿°±â½ÖÀÌ µé¾îÀÖ´Â ±æÀÌÀ̸ç, ÀÌ´Â ¸¹Àº À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í Àֱ⿡ ÃæºÐÇÑ Å©±âÀÌ´Ù.

15¹ø ¿°»öüÀÇ °á½Ç ºÎÀ§¿¡´Â ºÎ¸ð °¡¿îµ¥ ¾î´À ÂÊ¿¡¼­ À¯·¡µÆ´À³Ä¿¡ µû¶ó Ȱ¼ºÈ­µÇ±âµµ ÇÏ°í ºÒȰ¼ºÈ­µÇ±âµµ ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ°¡ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù(Áï ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ ¿Â 15¹ø ¿°»öü¿¡¼­´Â À¯ÀüÀÚ°¡ ÀÛµ¿Çϱ⵵ Çϸç, ºÎÄ£À¸·ÎºÎÅÍ ¿Â À¯ÀüÀÚ´Â ÀÛµ¿ÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.) ºÎ¸ð Áß ´©±¸·ÎºÎÅÍ À¯·¡µÆ´À³Ä¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁö´Â À¯ÀüÀÚÀÇ È°¼ºÈ­¸¦ À¯ÀüÀû °¢ÀÎ(imprinting)À̶ó°í ÇÑ´Ù. AS¿¡¼­ º¸ÀÌ´Â °á½ÇÀº ¸ðÄ£ À¯·¡ÀÇ 15¹ø ¿°»öü¿¡¼­¸¸ ÀϾ°í Àֱ⠶§¹®¿¡ AS¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â À¯ÀüÀÚ´Â ¸ðÄ£ À¯·¡ÀÇ 15¹ø ¿°»öü¿¡¼­¸¸ Ȱ¼ºÈ­µÈ´Ù´Â °ÍÀ» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ºÎÄ£ ÂÊ¿¡¼­ À¯·¡µÈ 15¹ø ¿°»öü¿¡¼­¸¸ Ȱ¼ºÈ­µÇ¾î ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ºØ±«´Â ÇÁ¶ó´Ù Àª¸® ÁõÈıº(Prader-Willi Syndrom : PWS)À̶ó´Â ´Ù¸¥ ¹ß´Þ Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å²´Ù´Â °ÍÀÌ ÇöÀç ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. PWSÀ¯ÀüÀÚ´Â ½ÇÁ¦ AS À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÎÁ¢ÇØ ÀÖÁö¸¸ ¼­·Î ´Ù¸¥ °ÍÀÌ´Ù. ¾Æ·¡ ±×¸²Àº °á¼Õ ºÎÀ§¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ 15¹ø ¿°»öüÀÇ ¸ð½Äµµ(Ù¼ãÒÓñ)ÀÌ´Ù.

1997³â, AS ȯÀÚÀÇ 5% Á¤µµ¿¡¼­ AS°á½Ç ºÎÀ§ Áß UBE3A·Î ºÒ¸®´Â À¯ÀüÀÚ°¡ µ¹¿¬º¯À̸¦ ÀÏÀ¸Å² °ÍÀÌ ¹ß°ßµÇ¾ú´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌüµéÀº ÇÑ ¿°±â½ÖÁ¤µµ·Î ¾ÆÁÖ ÀÛÀº °ÍÀÌ´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â À¯ºñÄûÅÏ ÇÁ·ÎÅ×ÀÎ ¸®°¡Á¦(Ubiquitin Protein Ligase)¶ó ºÒ¸®´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¾ÏȣȭÇϰí UBE3A°¡ AS¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ASÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø ¸ðµç ±âÀüÀº ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ ºñȰ¼ºÈ­³ª ºÎÀ縦 ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. UBE3A´Â À¯ºñÄûÅÏ ÇÁ·ÎÅ׿ÀÁ» °æ·Î(Ubiquitin-proteasome pathway)·Î ºÒ¸®´Â º¹ÀâÇÑ ´Ü¹éÁú ºÐÇØÃ¼°èÀÇ È¿¼Ò ¼ººÐÀ» ¸»ÇÑ´Ù. ÀÌ °æ·Î´Â ¸ðµç ¼¼Æ÷ÀÇ ¼¼Æ÷Áú¿¡ ÀÚ¸® Àâ°í ÀÖ´Ù. ÀÌ °æ·Î´Â ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁú¿¡ ºÙ¾î¼­ ±×·Î ÀÎÇØ ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁúÀ» ºÐÇØÇÏ°Ô ¸¸µå´Â ÀÛÀº ´Ü¹éÁú ¹ÌºÐÀÚÀÎ Ubiquitin°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Ù. Á¤»óÀûÀÎ ³ú¿¡¼­´Â ºÎÄ£À¸·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ UBE3A´Â °ÅÀÇ ºñȰµ¿ÀûÀÌ¶ó¼­ ¸ðÄ£ ÂÊ¿¡¼­ À¯ÀüµÈUBE3A°¡ ³ú¿¡ ÀÖ´Â UBE3AÀÇ ±â´ÉÀ» ´ã´çÇÏ°Ô µÈ´Ù. ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ UBE3A µ¹¿¬º¯ÀÌü´Â AS¸¦ ¾ß±â½ÃŲ´Ù. ºÎÄ£À¸·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ UBE3A µ¹¿¬º¯ÀÌü´Â °¨ÁöµÉ ¸¸ÇÑ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡Áö´Â ¾Ê´Â´Ù. ¾î¶² °¡Á·¿¡°Ô¼­´Â 1¸í ÀÌ»óÀÇ ±¸¼º¿ø¿¡°Ô¼­ UBE3A µ¹¿¬º¯ÀÌü¿¡ ÀÇÇØ AS°¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ´Ù.

ASÀÇ ¶Ç ´Ù¸¥ ¿øÀÎ(2-3%)Àº ºÎ°è ´ÜÄ£¼º ÀÌ(2)¿°»öü(UPD ; Àڳడ ºÎ¸ð Áß¿¡¼­ ºÎÄ£À¸·ÎºÎÅÍ 15¹ø ¿°»öü¸¦ 2°³ ¹Þ°í, ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ´Â ¹ÞÁö ¾Ê´Â »óȲ)ÀÌ´Ù. ÀÌ °æ¿ì¿¡´Â ¾î¶°ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌü³ª °á½ÇÀº ¾ø´Ù. ¾ÆÀ̴ Ȱµ¿¼º UBE3A À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í ÀÖÁö ¾Ê´Ù. ºÎÄ£À¸·ÎºÎÅÍ ¹ÞÀº ¿°»öü´Â ³ú-ºñȰµ¿¼º UBE3A À¯ÀüÀÚ¸¸ °®°í Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù.

ASȯÀÚÀÇ ³× ¹øÂ° ºÎ·ù(3-5%)´Â ºÎÄ£°ú ¸ðÄ£ ¾çÂÊ¿¡¼­ 15¹ø ¿°»öü º¹Á¦¸¦ ¹ÞÀº °æ¿ìÀÌ´Ù. ÀÌ °æ¿ì´Â ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ ¹ÞÀº ¿°»öü´Â ºÎÄ£À¸·ÎºÎÅÍ ¹ÞÀº 15¹ø ¿°»öü¿Í µ¿ÀÏÇÑ ±â´ÉÀ» ÇÑ´Ù. À̸¦ '°¢Àΰá½Ç(imprinting defect)'À̶ó°í ÇÑ´Ù. °¢Àΰá½ÇÀ» °¡Áø ASȯÀÚµéÀº ¡®°¢ÀÎ ¼¾ÅÍ(Imprinting Center : IC)¡¯ ºÎÀ§¿¡ ¾ÆÁÖ ÀÛÀº °á½ÇÀÌ ÀÖ´Ù. IC´Â Ȱµ¿¼º UBE3A¸¦ ¸Õ °Å¸®¿¡¼­ ÅëÁ¦ÇÑ´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ ÅëÁ¦°¡ ¾î¶»±â ÀÌ·ç¾îÁö´ÂÁö´Â ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê´Ù. °£È¤ ¾î¶² °¡Á·¿¡¼­´Â 1¸í ÀÌ»óÀÇ ±¸¼º¿ø¿¡°Ô¼­ °¢ÀΰáÇÔÀ¸·Î ÀÎÇÑ AS°¡ Àç¹ßÇϱ⵵ ÇÑ´Ù.

 
  Ç¥ : ASÀÇ À¯ÀüÀû ºÐ·ù (Table: Genetic Classes of AS)
 
   
Ä¿´Ù¶õ ÀüÇüÀû °á½Ç 70% ¹é¹ÝÁõ¼¼ ÈçÇÔ
UBE3A µ¹¿¬º¯ÀÌü 5~7% ¾î¸Ó´Ï°¡ Á¤»óÀû º¸ÀÎÀÚÀÏ °¡´É¼º
¾Æ¹öÁöÂÊÀÇ UPD 2~3% ¾Æ¹öÁö·ÎºÎÅÍÀÇ 15¹ø ¿°»öü À¯Àü
°¢ÀÎ °á½Ç 3~5% IC °á½ÇÀÌ Àֱ⵵ ÇÏ°í ¾ø±âµµ ÇÔ
´Ù¸¥ ÀÌ»ó ¿°»öü 2% À̻󿰻öü Àç¹è¿­
¾Ë·ÁÁø ¹Ù ¾øÀ½ 15% ¸ðµç Áø´Ü°Ë»çÀ½¼º¹ÝÀÀ(FISH, ¸Þƿȭ, UBE3A, µ¹¿¬º¯ÀÌü ºÐ¼®

* °á¼Õ : ºñ±³Àû Ä¿´Ù¶õ °á¼ÕÀ¸·Î ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ 70%¿¡°Ô¼­ º¸ÀδÙ
* ÀÛÀº À¯ÀüÀû °á¼Õ : À̰ÍÀº À¯ÀüÀÚ¸¦ ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº À¯ÀüÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ °á¼Õ¿¡¼­µµ ¶Ç´Â
¿£Á©¸¸ ÁõÈıº À¯ÀüÀÚ¸¦ Á¦¾îÇÏ´Â ÀÛÀº DNA¿µ¿ªÀ» Æ÷ÇÔÇÑ °á¼Õ¿¡¼­µµ ÀϾ´Ù. (À§ ±×¸²ÀÇ ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº Á¦¾î¿µ¿ª) ÀÌ ºÐ·ù¿¡ ¸Â´Â °ÍÀº 1%ÀÇ Áõ·Ê¿¡¼­ º¸ÀδÙ.
* °á¼Õ ¾øÀÌ : ±×·¯³ª ºÎÄ£ À¯·¡ÀÇ 15¹ø ¿°»öü°¡ 1½ÖÀÎ °ÍÀÌ´Ù. À̰ÍÀº ´ÜÄ£¼º (ÀϹæÀÇ ºÎ¸ð·ÎºÎÅ͸¸) ÀÌ¿°»öü(¿°»öü°¡ 2º»ÀÎ °Í, Áï 1´ëÀÇ 15¹ø ¿°»öü°¡ ÀÖ´Â °Í)¶ó°í ºÎ¸£´Âµ¥ ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ¾à 3-5%¿¡¼­ º¸ÀδÙ.
* ¿£Á©¸¸ ÁõÈıºÀÇ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» µå·¯³»´Â µ¥µµ ºÒ±¸Çϰí À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡ ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ¾ø´Â ȯÀÚµµ ¾à 10-20% ÀÖ´Ù : ÀÌ·¯ÇÑ È¯ÀÚ¿¡°Ô´Â ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº À¯ÀüÀÚÀÇ °ËÃâ ºÒ´ÉÇÑ ÀÛÀº ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´ÂÁö ¸ð¸¥´Ù.

 
  15¹ø ¿°»öü 15q11-13¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ±º
 
 


AS¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â À¯ÀüÀÚ ±âÀü
ºÎ¸ð
(Á¤»ó)
ºÎ¸ð
(Å«°á½Ç)
ºÎ¸ð
(º¯ÀÌ)
ºÎºÎ
(ºÎUPD)
ºÎ¸ð
(°¢ÀεȰáÇÔ)

AS¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â À¯ÀüÀû ¸ÞÄ¿´ÏÁò : Á÷»ç°¢ÇüÀº 15¹ø ¿°»öü¸¦ ³ªÅ¸³½´Ù. ºø±Ý Ä£ ¿°»öü´Â À¯ÀüÀÚ ±â´É Áß ºÎÄ£ ÂÊÀÇ À¯ÀüÀû ÆÐÅϰú DNA ¸Þƿȭ¸¦ Áö³æ´Ù. ºñ¾îÀÖ´Â ¿°»öü´Â ¸ðÄ£ ÂÊÀÇ ÆÐÅÏÀ» Áö´Ï°í ÀÖ´Ù. AS´Â ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ ¹ÞÀº UBE3A¸¦ Áö´Ñ 15¹ø ¿°»öü ºÎÀ§ÀÇ Ä¿´Ù¶õ °á½Ç·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÏ°í ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ UBE3A À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÖ´Â DNAÀÇ ¿°±â¼­¿­º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. AS´Â ºÎÄ£À¸·ÎºÎÅÍ 2°³ÀÇ Á¤»óÀûÀÎ UBE3A¸¦ ¹Þ°í ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ 1°³µµ ¹ÞÁö ¾ÊÀ½À¸·Î½á ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. °¢Àΰá½ÇÀÇ ¶Ç ´Ù¸¥ ¿øÀÎÀº ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ 15¹ø ¿°»öü°¡ ºÎÄ£ ÂÊÀÇ À¯ÀüÀû ±â´É ÆÐÅϰú DNA¸Þƿȭ¸¦ °®°Ô µÇ¸é ¹ß»ýÇÑ´Ù.

 
  ÀÇÇÐÀû, ¹ß´Þ»óÀÇ Á¦¹®Á¦ (Medical £¦ developmental problems)
 
    °æ·Ã(seizures)
AS ȯÀÚÀÇ 90% ÀÌ»óÀÌ ¹ßÀÛ Áõ¼¼¸¦ º¸¿´´Ù°í º¸°íµÇ¾î ÀÖ´Ù. ±×·¯³ª ÀÇÇÐÀû º¸°í´Â º¸´Ù ÁßÁõÀÇ »ç·Ê¸¦ °­Á¶ÇÏ·Á´Â °æÇâÀÌ Àֱ⠶§¹®¿¡ ÀÌ ¼ýÀÚ´Â ½ÇÁ¦º¸´Ù °úÀåµÇ¾úÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. »ýÈÄ 12°³¿ù ÀÌÀü¿¡ ¹ßÀÛÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀº 25% ÀÌÇÏÀÌ´Ù. ´ëºÎºÐÀº 3¼¼ ÀÌÀü¿¡ ¹ßÀÛÀ» ÇÏÁö¸¸ ÀÌÈÄ ¾Æµ¿±â³ª 10´ë ÈĹÝÀÇ Ã»¼Ò³â±â¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â »ç·Êµµ µå¹°Áö´Â ¾Ê´Ù. °æ·ÃÀÇ Á¾·ù´Â ¿©·¯ °¡ÁöÀ̸ç(¿¹¸¦ µé¸é »çÁöÀÇ °­Á÷-°£´ë ¹ßÀÛÀ̳ª ªÀº ½Ã°£ ÀǽÄÀ» ÀÒ´Â °á½Å¹ßÀÛ µî) ´Ù¾çÇÑ °æ·Ã ¹æÁö¿ë ¾àÀ» ¿äÇÑ´Ù.
°æ·Ã Áõ¼¼´Â ¾ÆÀ̵éÀÌ ÈçÈ÷ °®°í ÀÖ´Â »çÁöÀÇ ÁøÀü(»çÁö¸¦ ¶°´Â ÇàÀ§), ¼Õ¹ßÀÇ °ú´Ù¿îµ¿, ÁÖÀÇ·Â ºÎÁ· µî°ú È®½ÇÈ÷ ±¸º°Çϱ⠾î·Á¿ï ¼ö ÀÖ´Ù. ÀüÇüÀûÀÎ ³úÆÄ¼Ò°ß¿¡¼­´Â ¿¹»ó ÀÌ»óÀÇ ºñÁ¤»ó ¼Ò°ßÀÌ Á¾Á¾ ³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®¿¡ ½ÇÁ¦·Î´Â ¹ßÀÛÀ» ÀÏÀ¸Å°Áö ¾Ê´Âµ¥µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ¹ßÀÛÀ» ÀÏÀ¸Å°°í ÀÖ´Â °Íó·³ º¸ÀÏ ¼öµµ ÀÖ´Ù.
¾î¶² ¾àÁ¦°¡ ÃÖÀûÀΰ¡ °üÇØ¼­´Â ÀÏÄ¡µÈ ÀǰßÀº ¾øÁö¸¸ ÀÚÁÖ »ç¿ëµÇ´Â ¾àÁ¦´Â ÀÖ´Ù. ¹ßÇÁ·ÎÀÍ»ê(µ¥ÆÄÄÚÆ®, ¿À¸£ÇÊ), ÅäÇǶó¸ÞÀÌÆ®(ÅäÆÄ¸Æ½º), Ä«¹Ù¸¶Á¦ÇÉ(Å×±×·¹Åç), Ŭ·Î³ªÁ¦ÆÊ(Ŭ·Î³ëÇÉ), ±×¸®°í ¿¡¼Ò¼÷½Ã¸¶À̵å(ÀÚ·ÐÆ¾) µîÀÌ Æä´ÏÅäÀÎ(µô¶õƾ), Æä³ë¹ÙºñÅ» ¶Ç´Â ACTH(ºÎ½ÅÇÇÁúÈ£¸£¸ó)º¸´Ù´Â ´õ º¸ÆíÀûÀ¸·Î ó¹æµÈ´Ù. ´ÜÀÏ ¾àÁ¦ Åõ¿©°¡ ¼±È£µÇÁö¸¸ °æ·ÃÀ» ¾ïÁ¦ÇÒ ¼ö ¾ø´Â °æ¿ì°¡ ÀÚÁÖ ÀÖ´Ù. ¾àÀ¸·Î Ä¡·áµÇÁö ¾Ê´Â ¾ÆÀÌ¿¡°Ô´Â ÄÉÅæ(Ketogenic) ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀÌ ÀÌ·ç¾îÁ® ¿ÔÁö¸¸ È¿°ú°¡ ÀÖ´ÂÁö´Â È®½ÇÄ¡ ¾Ê´Ù. AS ¾ÆÀ̵éÀº ¾à¹° ³²¿ëÀÇ À§Ç輺ÀÌ ÀÖ´Ù. À̵éÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¿îµ¿ ¾ç»óÀ̳ª ÁÖÀÇ·Â ºÎÁ·ÀÌ °æ·ÃÀ¸·Î ¿ÀÀ뵃 ¼ö ÀÖ°í, °æ·Ã Áõ¼¼°¡ ÅëÁ¦µÈ »óÅ¿¡¼­µµ ³úÆÄ ÀÌ»óÀÌ ÀÜÁ¸Çϱ⠶§¹®¿¡ °úÀ× Ä¡·á¸¦ ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Â À§ÇèÀÌ Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù.

º¸Çà°ú ÇൿÀÌ»ó (Gait & Movement disorders)
ü°£(ô÷ÊÏ)°ú ÆÈ´Ù¸®ÀÇ °ú¿îµ¿¼ºÀº À¯¾Æ±â Ãʱ⿡ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½Å°æ°ú¹Î¼ºÀÇ ½Ç·è°Å¸®´Â(¸öÀÇ ÀϺθ¦ ²Ï »¡¸® ¶°´Â) ÁøÀü¾ç(òÉîúåÆ) ¿îµ¿Àº »ýÈÄ 6°³¿ù Á¤µµ¿¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÑ´Ù. ÀÚ¹ßÀû ¿îµ¿(¼öÀÇ(âËëò)¿îµ¿)Àº ¾à°£ÀÇ °æ·Ã¿¡¼­ºÎÅÍ ÇùÀÀÀÌ Àß µÇÁö ¾Ê´Â °ÅÄ¥°í Å« ¿îµ¿¿¡ À̸£±â±îÁö ´Ù¾çÇÏ°í ºÒ±ÔÄ¢À̾ ¿©±â¿¡ µû¶ó º¸Çà, ¼·½Ä, ¹°°ÇÀâ±â °°Àº ÇൿÀÌ ÁöÀåÀ» ¹Þ°Ô µÈ´Ù. ´ë±ÙÀ° ¿îµ¿ÀÇ ¹ß´Þ ÀÌÁ¤Ç¥´Â ÁöüµÇ±â ½¬¿îµ¥, ¾É´Â °ÍÀº º¸Åë 12°³¿ù ÀÌÈÄ¿¡ °¡´ÉÇϸç, º¸ÇàÀº 3-4¼¼±îÁö ´Ê¾îÁö´Â °æ¿ì°¡ ÀÚÁÖ ÀÖ´Ù.
À¯¾Æ±â¿¡´Â °æÁõ ȯÀÚ´Â °ÅÀÇ Á¤»ó º¸ÇàÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù. °æÇÑ ±îÄ¡¹ß º¸Çà(¹ß³¡À¸·Î °È±â)À̳ª ºÐ¸íÇÑ µµ¾à º¸ÇàÀÌ º¸ÀδÙ. À̰ÍÀº ¾ÕÀ¸·Î ±â´ë°Å³ª ±â¿ï¾îÁö´Â °æÇâÀ» µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¾ÕÀ¸·Î ±â¿ì·Á´Â °æÇâÀº ´Þ¸± ¶§ ´õ¿í ¶Ñ·ÇÇϸç, ÆÈÀº À§·Î µé¾î ¿Ã¸° »óÅÂÀÌ´Ù. ÀÌ·± ¾ÆÀ̵鿡°Ô À־´Â ÆòÇà°¨°¢À̳ª ÇùÁ¶¿îµ¿Àº Å« ¹®Á¦°¡ ¾È µÈ´Ù. º¸´Ù ÁßÁõȯÀÚ´Â ¸Å¿ì »»»»ÇÏ°í ¾î»öÇÑ ·Îº¿ °°°Å³ª ±ØÈ÷ Èçµé°Å¸®°í ¶³¸®´Â °ÉÀ½°ÉÀ̰¡ µÈ´Ù. ¾ÆÀ̵éÀº ´É¼÷ÇÏ°Ô ±â¾î ´Ù´Ò ¼ö ÀÖÁö¸¸ ¼­ÀÖ´Â ÀÚ¼¼¿¡¼­´Â ºÒ¾ÈÇϰųª °æÁ÷µÇ±âµµ ÇÑ´Ù. ´Ù¸®´Â °è¼Ó ³Ð°Ô ¹ú¸®°í ¹ßÀº ÆíÆòÇÏ°í ¹Ù±ùÀ¸·Î ÇâÇØ ÀÖ´Ù. ÆÈÀº À§·Î ¿Ã¸° ä·Î ÆÈ²ÞÄ¡´Â ±¸ºÎ¸®°í ¼ÕÀº ¾Æ·¡·Î ÇâÇÏ´Â ASÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ º¸Çà ÀÚ¼¼¸¦ ¸¸µç´Ù. ¾ÆÀÌµé °¡¿îµ¥´Â ¿îµ¿½ÇÁ¶³ª ¿¬Ãà(Õýõê)ÀÌ ³Ê¹« ½ÉÇØ¼­ ¿îµ¿±â´ÉÀÌ ¹ß´ÞÇÏ¿© ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ» º¸¿ÏÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿¬·É¿¡ µµ´ÞÇÒ ¶§±îÁö´Â °ÉÀ» ¼ö ¾ø´Â ¾ÆÀ̵µ ÀÖ´Ù. AS Áø´ÜÀÌ ³ª¿À±â Àü¿¡´Â ÀÌ·± º¸Çà ÀÌ»ó ¶§¹®¿¡ ³ú¼º¸¶ºñ¶ó´Â Áø´ÜÀÌ ³»·ÁÁö±âµµ ÇÑ´Ù. º¸Çà´É·ÂÀ» Çâ»ó½Ã۱â À§Çؼ­´Â ´ë°³ ¹°¸®Ä¡·á°¡ È¿°úÀûÀ̸ç, °£È¤ ´Ù¸®ÀÇ ±³Á¤À» À§Çؼ­´Â º¸Á¶±â³ª ¼ö¼ú ¿ä¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù.

°ú´ÙÇൿ (Hyperactivity:ÒýÔÑàõ)
°ú´ÙÇൿÀº AS¿¡ À־ ¾Æ¸¶µµ °¡Àå ÀüÇüÀûÀÎ ÇൿÀÏ °ÍÀÌ´Ù. AS´Â ªÀº ÁÖÀÇÁýÁ߷°ú ÇÔ²² À̸®Àú¸® ¿òÁ÷ÀÌ´Â °ú´ÙÇൿÀ¸·Î °¡Àå Àß ¼³¸íÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¸ðµç ¾î¸° AS ȯÀÚ´Â ±Ùº»ÀûÀ¸·Î °ú´ÙÇൿÀÇ ¿ä¼Ò°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ³²¾Æ³ª ¿©¾Æ ¸ðµÎ¿¡°Ô¼­ µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³ª´Ù. ¿µÀ¯´Â °è¼Ó ¼ÕÀ̳ª Àå³­°¨À» ÀÔ¿¡ °®´Ù ´ë°Å³ª ÇѰ÷¿¡¼­ ´Ù¸¥ °÷À¸·Î ¿òÁ÷À̸鼭 ²÷ÀÓ¾øÀÌ È°µ¿À» ÇÏ´Â °Íó·³ º¸ÀδÙ. ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ÀÌ·± ²÷ÀÓ¾ø´Â Ȱµ¿ÀÌ Å¸¹Ú»óÀ̳ª Âû°ú»óÀ» ÀÔÈú ¼ö ÀÖ´Ù. Á» ´õ ³ªÀÌµç ¾ÆÀ̵éÀº ²Ë ¿òÄÑÁã°Å³ª, ±ú¹°±â, ²¿Áý±â µîÀÇ Çൿµµ º¸ÀÌ°í °ú´ÙÇൿÀÌ º¸´Ù Áõ°¡µÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù. ¿øÄ¡ ¾Ê´Â ÇൿÀ» ÁÙÀÌ°í ¾ø¾Ö´Â µ¥´Â ºÎ´ÜÇϰí ÀϰüµÇ°Ô ÇൿÀ» ¼öÁ¤ÇÏ´Â °ÍÀÌ È¿°úÀûÀÌ´Ù.
ÁÖÀÇ ÁýÁß ½Ã°£Àº ´ë´ÜÈ÷ ª¾Æ¼­ AS ¾ÆÀ̵éÀº ¾ó±¼ÀÇ Ç¥Á¤À̳ª ´Ù¸¥ »çȸÀûÀÎ ½ÅÈ£¿¡ ÁÖÀǸ¦ ±â¿ïÀÌÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ »çȸ¼ºÀÌ ÀúÇØ ¹Þ´Â´Ù. °æÁõÀÎ °æ¿ì´Â ½ÅÈ£¾ð¾î¿Í ´Ù¸¥ ÀÇ»ç¼ÒÅë ±â¼úÀ» ¹è¿ì´Â µ¥ ÇÊ¿äÇÑ ÃæºÐÇÑ ÁýÁß·ÂÀÌ ÀÖ´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¾ÆÀ̵鿡°Ô´Â ±³À°Àû/¹ß´ÞÀû ÈÆ·Ã ÇÁ·Î±×·¥ÀÌ ±×·¯ÇÑ ±â¼úÀ» ÀÍÈ÷´Âµ¥ ´õ ½±°í È¿°úÀûÀÏ °ÍÀÌ´Ù. û¼Ò³âµéÀ» °üÂûÇÑ °á°ú ³ªÀ̰¡ µé¸é¼­ °ú´ÙÇൿÀÌ ÁÙ¾îµç´Ù. ºñ·Ï ¸î¸îÀº ¸Þ´úÆä´Ïµ¥ÀÌÆ®(Methylphenidate, ¸®Å»¸°)¿Í °°Àº ¾àÁ¦ÀÇ È¿°ú¸¦ ¾ò¾úÀ»Áö¶óµµ ´ëºÎºÐÀÇ AS¼Ò¾Æ´Â °ú´ÙÇൿ ¶§¹®¿¡ ¾à¹°Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö ¾Ê´Â´Ù. Æä³ë½ÎÀ̾ÆÁø(Phenothiazine) µîÀÇ ¾ÈÁ¤Á¦´Â ±× À¯È¿¼ºÀ̳ª ºÎÀÛ¿ë ¶§¹®¿¡ ±ÇÀåÇÏÁö ¾Ê´Â´Ù.

¿ôÀ½°ú Çູ (Laughter £¦ Happiness)
ASȯÀڵ鿡°Ô ¿ôÀ½ÀÌ ±×·¸°Ô ºó¹øÇÑ ÀÌÀ¯´Â ¾ÆÁ÷ Ç®¸®Áö ¾Ê¾Ò´Ù. ½ÉÁö¾î Á¤»óÀûÀÎ »ç¶÷¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ¿ôÀ½Á¶Â÷ ¾ÆÁ÷ Àß ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê´Ù. MRI³ª CT ½ºÄµÀ» ÀÌ¿ëÇÑ È¯ÀÚÀÇ ³ú ¿¬±¸¿¡¼­´Â ¿ôÀ½ÀÇ ¹ßÀÛÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â º´¼Ò¶ó°í ÀǽɵǴ °áÇÔÀº ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. È÷½ºÅ׸®¼º È«¼Ò(Å« ¿ôÀ½)°£Áú(Gelastic epilepsy)À̶ó´Â ¿ôÀ½°ú ¿¬°üµÈ °£Áú ¹ßÀÛÀÇ ÇüŰ¡ ÀÖÁö¸¸ À̰ÍÀº AS¿¡¼­ ÀϾ´Â ¿ôÀ½°ú´Â ´Ù¸£´Ù. AS¿¡¼­ÀÇ ¿ôÀ½Àº ÀÏÁ¾ÀÇ ¿îµ¿Çö»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀÌ´Ù. ½ÅüÀû ȤÀº Á¤½ÅÀû Àڱص鿡 ´ëÇÑ ´ëºÎºÐÀÇ ¹ÝÀÀµéÀÌ Æø¼Ò³ª Æø¼Ò ºñ½ÁÇÑ ¾ó±¼ ÂîǪ¸²À¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀÌ´Ù. AS ¾ÆÀ̵éÀº ´Ù¾çÇÑ °¨Á¤À» °æÇèÇÏÁö¸¸ ºÐ¸íÇÑ °ÍÀº Çູ°¨ÀÌ Áö¹èÀûÀ̶ó´Â °ÍÀÌ´Ù.

ÀÌ µ¶Æ¯ÇÑ Çൿ¿¡ ´ëÇÑ Ã¹ ¹øÂ° Áõ°Å´Â »ýÈÄ 1-3°³¿ù¿¡ ³ªÅ¸³­´Ù. Áö¼ÓÀûÀÎ »ç±³ÀûÀÎ ¹Ì¼Ò·Î 14°³¿ù ¹«·Æ óÀ½ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼Ò¸®¸¦ Á׿© ۵æÀ̰ųª, Å©°Ô ¿ô±â Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¹Ì¼Ò Áþ±â°¡ °ðÀÌ¾î ³ªÅ¸³ª¸é¼­ ÀϹÝÀûÀÎ ¹Ý»ç(ÀÀ)Àû ¿ôÀ½À» º¸ÀÌÁö¸¸ ÀÇ¹Ì ÀÖ´Â ¿Ë¾ËÀ̸¦ Çϰųª ¼­Åõ¸£°Ô³ª¸¶ ¸»Çϱ⸦ ½ÃÀÛÇÏ´Â °ÍÀº ´Ê¾îÁö°Å³ª ÁÙ¾îµç´Ù. À̺¸´Ù ¿©·¯ °¡Áö Çൿ Ç¥Çöµé·Î ±× ¿µ¾ÆÀÇ ¼º°ÝÀ» Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³½´Ù. ÇÑ ¿¬±¸¿¡¼­´Â ¼Ò¼öÀÇ AS ¾ÆÀ̵éÀÌ Á¤¸»·Î ¹ßÀÛÀû ¶Ç´Â Àü¿°¼ºÀÇ ¼Ò¸®¸¦ ³»´Â ¿ôÀ½À» ¿ô´Â´Ù°í ÇÏ¿´°í ¿ôÀ½º¸¸¦ ÅͶ߸®´Â °ÍÀº 70% Á¤µµ¿¡¼­ ³ªÅ¸³µ´Ù°í ÇÏ¿´´Ù. À̺¸´Ù ´õ ÈçÇÑ Çö»óÀº Çàº¹ÇØ º¸ÀÌ´Â ¾ó±¼ ÂîǪ¸²°ú ¼ºÇâÀÌ À̵éÀÇ Áö¹èÀûÀÎ Çൿ¾ç»óÀ̶ó´Â °ÍÀÌ´Ù. µå¹°±ä ÇÏÁö¸¸ ÇູÇÑ ¼ºÇâÀº ÀϽÃÀûÀÎ Çö»óÀ̰í Â¥ÁõÀ̳ª °ú´ÙÇൿÀÌ ¿ì¼¼ÇÑ Æ¯Â¡ÀÎ °æ¿ì°¡ ÀÖ´Ù; ÀÌ·± °æ¿ì¿¡´Â ¿ï±â, ¼Ò¸® Áö¸£±â(ºñ¸íÁö¸£±â), ½® ¼Ò¸®³»±â °°Àº °ÍÀÌ ±× ´ÙÀ½À¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áö¹èÀûÀÎ ÇൿÀÌ µÇ±âµµ ÇÑ´Ù.

´Ü¾î¿Í ¸» (Speech & Language)
¾î¶² AS ¾î¸°ÀÌ´Â ¸»À» ÇÒ ¸¸Å­ÀÇ ÃæºÐÇÑ ÀÌÇØ·ÂÀÌ ÀÖ´Â °Íó·³ º¸ÀÌÁö¸¸, °¡Àå ÃÖ°íÀÇ ´É·ÂÀ» ¹ßÈÖÇÏ´õ¶óµµ ´ëÈ­ °¡´ÉÇÑ ±¸¾î ´É·ÂÀº ¹ß´ÞÇÏÁö ¾Ê´Â´Ù. Ŭ·¹ÀÌÆ° ½º¹Ì½º(Clayton Smith)´Â ±Ø¼Ò¼öÀÇ ¾ÆÀ̵鸸ÀÌ 1-3°³ÀÇ ´Ü¾î¸¦ ¸»ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¹ßÇ¥ÇßÀ¸¸ç, 47¸íÀÇ »ç·ÊÁ¶»ç¿¡¼­ ¹ÝƼ¸¯½º¿Í ±×ÀÇ µ¿·áµé(Buntirix et al)Àº 39% ÀÌ»óÀÌ 4´Ü¾î ÀÌ»óÀ» ¸»Çß´Ù°í º¸°íÇßÁö¸¸, À̵éÀÌ ±× ´Ü¾î¸¦ ÀÇ¹Ì ÀÖ°Ô ¸»ÇÏ¿´´ÂÁö¿¡ ´ëÇØ¼­´Â ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ´ÜÄ£¼º 2¿°»öü³ª ±ØÈ÷ ÀÛÀº ¿°»öü °á½ÇÀÇ AS¼Ò¾Æ´Â º¸´Ù °íµµÀÇ ¾ð¾îÀû-ÁöÀû ´É·ÂÀ» Áö´Ï°í ÀÖÀ»Áö ¸ð¸¥´Ù; ºñ·Ï ¹ßÀ½Àº ¾î»öÇÒÁö¶óµµ 10-20°³ÀÇ ´Ü¾î¸¦ »ç¿ëÇÏ´Â ÀÏÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Ù.

ASȯÀÚÀÇ ¾ð¾îÀå¾Ö´Â ÀüÇüÀûÀÎ ¹ß´Þ°úÁ¤À» °ÅÄ¡°Ô µÈ´Ù. À¯¾Æ¿Í ¼Ò¾Æ´Â ´ú ¿ï¸ç, ¿ô°Å³ª ÀçÀ߰Ÿ®´Â ºóµµ°¡ ÁÙ¾îµç´Ù. ¡®¸¾¸¶¡¯¿Í °°Àº ¸íÈ®ÇÑ ´Ü¾î´Â »ýÈÄ 10-18°³¿ù ¹«·Æ¿¡ ¸»ÇÏÁö¸¸ ºóµµ´Â Àû°í »ó¡ÀûÀÎ ÀÇ¹Ì ¾øÀÌ ¸¶±¸ÀâÀÌ·Î »ç¿ëµÈ´Ù.
2-3¼¼ ¶§±îÁö´Â ¾ð¾î¹ß´Þ Áöü°¡ ¶Ñ·ÇÇÏÁö¸¸ AS ¾ÆÀ̰¡ ¾ó¸¶³ª ±¸¾îÀû ÀÇ»ç¼ÒÅëÀ» ÇÏ´ÂÁö ºÐ¸íÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ´Ù; ¿ï°Å³ª ´Ù¸¥ ¸ñ¼Ò¸® ³»±âµµ Àû´Ù. 3¼¼°¡ µÇ¸é º¸´Ù ³ôÀº ±â´ÉÀ» °¡Áø ¾ÆÀ̵éÀº ºñ±¸¾îÀû ¾ð¾î¸¦ ¾²±â ½ÃÀÛÇÑ´Ù. ¾î¶² ¾ÆÀÌ´Â ¸öÀÇ ÀϺθ¦ ¼Õ°¡¶ôÀ¸·Î °¡¸®Å°±âµµ Çϰí, ÀڱⰡ ÇÏ°í ½ÍÀº °ÍÀ» °£´ÜÇÑ ¸öµ¿ÀÛ(gesture)À¸·Î Ç¥½ÃÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. ±×·¯³ª ±× ¾ÆÀ̵éÀº Áö½Ã¸¦ µû¸£°í ÀÌÇØÇϴµ¥ ÈξÀ ´õ ¶Ù¾î³ª´Ù. ƯÈ÷ ½ÉÇÑ °£ÁúÀ̳ª ±ØµµÀÇ °ú´ÙÇൿÀ» º¸ÀÌ´Â ¾ÆÀÌ¿¡°Ô¼­´Â ½Ã¼± ¸ÂÃß±â(eye-contact) °°Àº ÀÇ»ç¼ÒÅëÀÇ Á¦1´Ü°è¸¦ ´Þ¼ºÇϱ⿡ ÃæºÐÇÑ ÁýÁß·ÂÀ» ¾ò±â ¾î·Æ´Ù. AS ¾ÆÀÌ´Â ºñ±¸¾îÀûÀÎ ¾ð¾î ´É·ÂÀº ´Ù¾çÇÏ´Ù. °¡Àå ¹ß´ÞÀÌ ÁÁÀº ¾ÆÀÌ¿¡°Ô¼­´Â ±×¸²À¸·Î µÈ ÀÇ»ç¼ÒÅëÆÇ°ú °°Àº º¸Á¶±â±¸¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ¸î °¡ÁöÀÇ ½ÅÈ£ ¾ð¾î¸¦ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.

Á¤½ÅÀå¾Ö¿Í ¹ß´Þ°Ë»ç (Mental retardation & Developmental testing)
¹ß´Þ°Ë»ç´Â ÁÖÀǷºÎÁ·, °ú´ÙÇൿ, ¾ð¾îÀå¾Ö¿Í ¿îµ¿Àå¾Ö µîÀ¸·Î ÀÎÇØ ½Ç½ÃÇÏ±â ¾î·Æ´Ù. ÀÌ °°Àº »óȲ¿¡¼­´Â °Ë»ç°á°ú´Â Ç×»ó ½ÉÇÑ ÁßÁõ ±â´ÉÀå¾Ö·Î ÆÇÁ¤µÈ´Ù. Á» ´õ ÁÖÀÇ·ÂÀÌ ÁÁÀº ¾ÆÀ̵éÀº Áߵ Àå¾Ö ¼öÁØÀÇ °á°ú¸¦ º¸ÀÌ°í ¼Ò¼öÀÇ ¾ÆÀ̵éÀÌ ¼öµ¿ÀûÀÎ »çȸ ±â´É Ç׸ñ µîÀÇ ¸î °¡Áö ¹üÁÖ¿¡¼­ °æÁõÀå¾Ö ¼öÁØÀÇ °á°ú¸¦ º¸À̱⵵ ÇÑ´Ù. ¿ì¸®°¡ ASÀÇ ¿©·¯ °¡Áö À¯ÀüÇÐÀû ¿øÀο¡ ´ëÇØ ¾Ë°Ô µÊÀ¸·Î½á ´ÜÄ£¼º 2¿°»öü(UPD)°¡ Àִ ȯÀÚµéÀÌ Ä¿´Ù¶õ ¿°»öü °á½ÇÀ» °¡Áø ¾ÆÀÌ¿¡ ºñÇÏ¿© ÀÓ»óÁõ»óÀÌ °¡º­¿î °ÍÀ» ¾Ë ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.

ASȯÀÚÀÇ ÀÎÁö´É·ÂÀº ¹ß´Þ°Ë»ç¿¡¼­ ³ªÅ¸³­ ¼öÄ¡º¸´Ù ³ô´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ÀÌ·± »ç½ÇÀÌ °¡Àå µÎµå·¯Áö°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ¿µ¿ªÀº ¾ð¾îÀÌÇØ·Â°ú ¾ð¾îÇ¥Çö·Â°úÀÇ ºÒ±ÕÇüÀÌ´Ù. AS ¾ÆÀ̵éÀº ¾ð¾î¸¦ ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´É·Â ¶§¹®¿¡ ´Ù¸¥ ÁßÁõÀÇ Á¤½ÅÁöü¿Í ½±°Ô ±¸º°µÇ¾îÁø´Ù. û¼Ò³â±âÀÇ AS¾ÆÀ̵éÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î »çȸÀûÀ¸·Î Àß ÀûÀÀÇϸç, ´ëºÎºÐÀÇ °³ÀÎÀûÀÎ ½ÅÈ£¿Í »óÈ£ÀÛ¿ë¿¡ ¹ÝÀÀÇÑ´Ù. »ç¶÷µé¿¡°Ô °ü½ÉÀ» °®°Ô µÇ¾î ±×µé°úÀÇ Áß¿äÇÑ ¿ìÁ¤À» ½×°í °¡Á·°ú Ä£±¸µé°úÀÇ °ü°è¸¦ dz¿ä·Ó°Ô Çϸ鼭 ´Ù¾çÇÑ ÇüÅÂÀÇ Ç¥ÇöÇÑ´Ù. ´Üü Ȱµ¿¿¡ Âü¿©ÇÏ°í °¡»ç¸¦ ¼ÒÈ­ÇØ³»¸ç ÀÏ»ó»ýȰ¿¡ ÇÊ¿äÇÑ È°µ¿À̳ª ¶Ç ¸ÃÀº Àǹ«¸¦ ¼öÇàÇÑ´Ù. ´Ù¸¥ »ç¶÷µé°ú ¸¶Âù°¡Áö·Î TV, ½ºÆ÷Ã÷, ÇØº¯À¸·Î ³î·¯°¡±â µîÀÇ ´ëºÎºÐÀÇ ·¹Å©¸®¿¡À̼ÇÀ» Áñ±ä´Ù.

¹ß´Þ Á¤µµ¿¡´Â °ÝÂ÷°¡ Àֱ⠶§¹®¿¡ ¸ðµç AS ȯÀÚµéÀÌ À§¿¡ ¾ð±ÞÇÑ ´É·ÂÀ» °¡Á³´Ù´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï´Ù. ÀϺδ Á¤½ÅÁöü¿Í ÁÖÀǷºÎÁ·¿¡¼­ º¸´Ù ÁßÁõÀ̸ç, À̴ ƯÈ÷ °£Áú ¹ßÀÛÀ» Á¶ÀýÇϱâ Èûµé°Å³ª ½ÇÁ¶ÁõÀ̳ª ¿îµ¿Àå¾Ö°¡ ±ØÈ÷ ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡ ±×·¸´Ù. ´ÙÇàÇϰԵµ ´ëºÎºÐÀÇ AS¾ÆÀ̵éÀº ÀÌ·± ½É°¢ÇÑ ¹®Á¦¸¦ °®°í ÀÖÁö ¾Ê´Ù. ±×·¯³ª Àå¾Ö°¡ °æ¹ÌÇÑ ¾ÆÀ̵鿡°Ô À־µµ ¼ÒÃʱ⠾Ƶ¿±â¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ÁÖÀÇ·Â °áÇÔÀ̳ª °ú´ÙÇൿ ¶§¹®¿¡ Àå·¡¿¡ ÁßÁõÀÇ ±â´ÉÀå¾Ö°¡ µÇÁö ¾ÊÀ»±î ÇÏ´Â ÀλóÀ» ÁØ´Ù. ±×·¯³ª ¾ÈÁ¤ÀûÀÎ °¡Á¤¿¡¼­ÀÇ Áö¼ÓÀûÀÎ Çൿġ·á¿Í ÀÚ±ØÀ» ÁÜÀ¸·Î½á AS ¾ÆÀ̵éÀº ÀÌ·± ¹®Á¦µéÀ» ±Øº¹ÇÏ°í ¹ß´ÞÀÌ ÁøÇàµÈ´Ù.

Àú»ö¼ÒÁõ (Hypopigmentation)
ASÀÇ ¿øÀÎÀÌ Ä¿´Ù¶õ ¿°»öü °á½ÇÀÇ °æ¿ì ÇÇºÎ¿Í ´«ÀÇ »ö¼Ò ÀúÇϰ¡ ÀϹÝÀûÀ¸·Î ÀϾ´Ù. À̰ÍÀº »ö¼ÒÀ¯ÀüÀÚ°¡ AS À¯ÀüÀÚ¿Í ÀÎÁ¢ÇØ À־ ÇÔ²² °á¼ÕÀÌ ÀϾ±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ÀÌ »ö¼ÒÀ¯ÀüÀÚ´Â P´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µå´Âµ¥ À̰ÍÀÌ ¸á¶ó´Ñ »ý»ê¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.¸á¶ó´ÑÀº ¿ì¸® ÇǺÎÀÇ ÁÖµÈ »ö¼ÒºÐÀÚÀÌ´Ù. ÀϺΠAS ¾î¸°À̵éÀº »ö¼ÒÀúÇϰ¡ ³Ê¹« ½ÉÇÏ¿© ¹é»öÁõÀÌ ¾Æ´Ñ °¡ ÀǽɵDZ⵵ ÇÑ´Ù. ´ÜÄ£¼º 2¿°»öü³ª ¿°»öü °á½ÇÀÌ ¾ÆÁÖ ÀûÀº °æ¿ì´Â ÀÌ·± À¯ÀüÀÚ °á¼ÕÀÌ ¾ø¾î¼­ Á¤»óÀûÀÎ ÇÇºÎ¿Í ¾È±¸ »ö¼Ò¸¦ °¡Áø´Ù. Àú»ö¼ÒÁõÀÌ ÀÖ´Â AS¾ÆÀÌ´Â ÇÞºû °ú¹Î¼ºÀÌ Àֱ⠶§¹®¿¡ Â÷±¤¸·À» »ç¿ëÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.PÀ¯ÀüÀÚ °á½ÇÀÌ ÀÖ´Â ¸ðµç AS ¾î¸°À̵éÀÌ Àú»ö¼ÒÁõÀ» º¸ÀÌ´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï¸ç, ´Ü¼øÈ÷ ºÎ¸ðº¸´Ù »ó´ëÀûÀ¸·Î ¿¶Àº ÇǺλöÀ» °¡Á³À» ¼ö ÀÖ´Ù.

»ç½Ã¿Í ¾È±¸»ö¼Ò°á¼Õ (Strabimus & Occular Albinism)
ASȯÀÚµéÀÇ Á¶»ç¿¡¼­ 30-60% Á¤µµ°¡ »ç½ÃÁõ¼¼¸¦ º¸ÀδÙ. ÀÌ ¹®Á¦´Â ´«¿¡ Àú»ö¼ÒÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ¾ÆÀÌµé »çÀÌ¿¡¼­ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ÀÌ´Â ¸Á¸·»ö¼Ò°¡ ½Ã½Å°æ·ÎÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´Þ¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» Çϱ⠶§¹®ÀÌ´Ù. AS¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â »ç½Ã Ä¡·á´Â ÀÏ¹Ý ¼Ò¾Æµé¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â »ç½Ã Ä¡·á¿Í Å« Â÷À̰¡ ¾ø´Ù. ¾È°úÀǻ翡°Ô Áø´ÜÀ» ¹Þ°í ¸ðµç ½Ã°¢Àå¾ÖÀÇ º¸Á¤À» ¹Þ°í ÇÊ¿äÇÏ¸é ¾È´ë·Î ´«À» °¡¸®°Å³ª ¿Ü°úÀûÀ¸·Î ¿Ü¾È±ÙÀ» ¼ö¼úÇØÁØ´Ù. ¾î¶² AS¾ÆÀ̵éÀº °ú´ÙÇൿÀ» Çϱ⠶§¹®¿¡ ¾È´ë³ª ¾È°æÀ» ¾²´Â µ¥´Â ¾î·Á¿òÀÌ µû¸¦ °ÍÀÌ´Ù.

ÁßÃ߽Ű汸Á¶ (CNS strusture)
ASȯÀÚµéÀÇ ³ú°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ̶ó´Â º¸°í°¡ °£È¤ ÀÖ±â´Â ÇßÁö¸¸, ±¸Á¶ÀûÀ¸·Î´Â Á¤»óÀûÀÌ´Ù. ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì °¡Àå ÈçÇÑ MRI³ª CTÀÇ º¯È­´Â °æÁõÀÇ ÇÇÁú À§Ãà(cortical atrophy:´ë³úÇÇÁúÀÇ µÎ²²°¡ ¾à°£ ¾ã¾ÆÁö´Â °Í)À̳ª °æÁõÀÇ ½Å°æ¼¶À¯ÀÇ ¼öÃÊÈ­(myelination:³ú Á߽ɺÎÀÇ ¹éÁúÀÌ ¾à°£ °¨¼ÒÇÑ´Ù)ÀÌ´Ù. ASȯÀÚÀÇ ³ú¿¡ ´ëÇÑ ¼¼¹ÐÇÑ Çö¹Ì°æÀûÀÎ ¿¬±¸¿Í È­ÇÐÀû ¿¬±¸µµ º¸°íµÇ¾úÁö¸¸, ´ë°³ÀÇ ¿¬±¸ °á°ú´Â ƯÀÌÇÑ ¼Ò°ßÀÌ ¾ø¾ú°Å³ª ÀÇ¹Ì ÀÖ´Â °á·ÐÀ» ³»¸®±â¿¡´Â »ç·Ê°¡ ³Ê¹« Àû´Ù.

¼ö¸éÀå¾Ö (Sleep disorder)
ºÎ¸ðµéÀÇ º¸°í¿¡ µû¸£¸é AS¿¡¼­´Â ¼ö¸é½Ã°£ÀÌ ÀÛ°í, ÀÚ°í ±ú´Â Áֱ⿡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Ù°í ÇÑ´Ù. AS¿µ¾Æµé¿¡°Ô ¼ö¸éÀå¾Ö°¡ ÀÖ´Ù´Â °ÍÀº ÀÌ¹Ì º¸°íµÇ¾î ¿ÔÀ¸¸ç, Çൿġ·á ÇÁ·Î±×·¥À» ÅëÇØ °³¼±À» º¸ÀÎ ÇÑ ¸íÀÇ AS¾ÆÀÌ¿¡ ´ëÇØ ¼ö¸é°ú ±â»ó ÁÖ±âµéÀÌ ¿¬±¸µÈ ÀûÀÌ ÀÖ´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ ºÎ¸ðµéÀº ¾ß°£¿¡ ±ú±â ¶§¹®¿¡ ¼ö¸é¿¡ ¹æÇذ¡ µÇ´Â °ÍÀ» Á¶Á¤Çϱâ À§ÇÏ¿© ¾ÈÁ¤µÇ°í Æó¼âÀûÀΠħ½ÇÀ» ¸¸µç´Ù. ¾ÆÀ̵éÀÇ ºÒ¸éÀ¸·Î °¡Á¤ »ýȰÀÌ ±Ø´ÜÀûÀÎ Àå¾Ö¸¦ °ÞÀ» ¶§´Â Ŭ·Î¶öÇÏÀ̵巹ÀÌÆ®(Chloralhydrate)³ª µðÆä´ÒÇÏÀ̵å¶ó¹Î(Diphenylhyramine, º£³ªµå¸±)°ú °°Àº ÁøÁ¤Á¦¸¦ »ç¿ëÇÏ´Â °ÍÀÌ À¯¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÃÖ±Ù¿¡´Â ÀáÀÚ±â Àü¿¡ 0.3mgÀÇ ¸á¶óÅä´ÑÀ» Åõ¿©ÇÏ´Â °ÍÀÌ ¾î¶² ¾Æµ¿µé¿¡°Ô´Â µµ¿òÀÌ µÇ±âµµ ÇÏÁö¸¸ ¾Æµ¿ÀÌ ¾ß°£¿¡ ÀáÀ» ±ü °æ¿ì¿¡´Â Åõ¿©Çؼ­´Â ¾È µÈ´Ù. ±×·¯³ª ´ëºÎºÐÀÇ AS¿µ¾ÆµéÀº ¼ö¸éÁ¦¸¦ º¹¿ëÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç, ¼ö¸éÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÏ´õ¶óµµ Àå±â°£ »ç¿ëÇÏ°Ô µÇÁö´Â ¾Ê´Â´Ù.

¼·½ÄÀå¾Ö¿Í ±¸°­¿îµ¿Çൿ (Fee ding problem & Oral-motor behavior)
¼·½ÄÀå¾Ö¸¦ º¸ÀÌ´Â ºóµµ´Â ¸Å¿ì ¸¹Áö¸¸ ÀϹÝÀûÀ¸·Î ÁßÁõÀº ¾Æ´Ï¸ç º¸Åë Ãʱ⿡ »¡±â¿Í »ïŰ±â ¾î·Á¿òÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°Ô µÈ´Ù. ÇôÀÇ ¿òÁ÷ÀÓÀº Çô¸¦ ³»¹Ð°Å³ª Àü¹ÝÀûÀ¸·Î ºÒ±ÕÇüÇÑ ÀÔ ¿îµ¿À¸·Î ÀÎÇØ ¿òÁ÷ÀÓ¿¡ »óÈ£ º¸¿Ï¼ºÀÌ ¾ø¾îÁø´Ù. ÀÌ ¶§¹®¿¡ »¡±â¸¦ ½ÃÀÛÇÏ°í ¸ðÀ¯ ¼öÀ¯¸¦ Áö¼ÓÇϴµ¥ Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª¸ç ¿ìÀ¯º´À¸·Î ¿ìÀ¯¸¦ ¸ÔÀÌ´Â °ÍÀÌ ´õ ½±±âµµ ÇÏ´Ù. ±¸Åä Áõ¼¼°¡ ÀÚÁÖ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀº ¿ìÀ¯ÀÇ ¼ÒÈ­ºÒ·®(formula intolerance)À̳ª À§ ½Äµµ¿ª·ù °°Àº °ÍÀ¸·Î ÇØ¼®µÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼·½ÄÀå¾Ö´Â üÁßÁõ°¡°¡ ¾ÈµÇ°Å³ª Àß ¸ÔÁö ¾Ê´Â °Í ¶§¹®¿¡ Àǻ翡°Ô ¿ÈÀ¸·Î½á ¾Ë°Ô µÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. µå¹°±â´Â ÇÏÁö¸¸ ½É°¢ÇÑ À§ ½Äµµ¿ª·ù¿¡ ´ëÇØ¼­´Â ¿Ü°úÀû ¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Ù.

AS¾ÆÀ̵éÀº ¹«¾ùÀ̵çÁö ÀԾȿ¡ ³ÖÀ¸·Á´Â °ÍÀ¸·Î À¯¸íÇÏ´Ù. ¿µ¾Æ±â Ãʱ⿡ ¼ÕÀ̳ª ¶§·Î´Â ¹ßÀ» ºü´Â °ÍÀº ºñÀϺñÀçÇÏ´Ù. ³ªÁß¿¡´Â ´ëºÎºÐÀÇ Å½»öȰµ¿Àº ±¸°­Á¶ÀÛ(oral manipulation)°ú ¾Ã±â·Î ÀÌ·ç¾îÁø´Ù. ÇôÀÇ ¸ð¾çÀ̳ª Å©±â´Â Á¤»óÀûÀÌÁö¸¸ 30-50%¿¡¼­´Â Áö¼ÓÀûÀÎ Çô ³»¹Î´Ü´À °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÌ´Ù. ¾î¶² ¾ÆÀ̵éÀº Áö¼ÓÀûÀ¸·Î Çô¸¦ ³»¹Ð°í ħÀ» È긮¸ç, ¾î¶² ¾ÆÀ̵éÀº ¿ô´Â µ¿¾È¿¡¸¸ Çô¸¦ ³»¹Ð±âµµ ÇÑ´Ù. Çô¸¦ ³»¹Ì´Â ÇൿÀº ¾Æµ¿±â ÈÄ¹Ý ¹«·ÆÀÌ µÇ¸é ±×°ÍÀ» ¾Ë¾Æº¸±â ¾î·Á¿ï Á¤µµ·Î Å« ¹®Á¦°¡ µÇÁö ¾Ê´Â´Ù. (¾î¶² ¾ÆÀ̵éÀº ±¸°­¿îµ¿Ä¡·á ÀÌÈÄ °³¼±µÇ±âµµ ÇÑ´Ù) Çô¸¦ ³»¹Ì´Â ÇൿÀ» º¸ÀÌ´Â ´ëºÎºÐÀÇ AS ¾ÆÀ̵éÀº ¾Æµ¿±âµ¿¾È Áö¼ÓµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¼ºÀÎÀÌ µÈ ÈıîÁö Áö¼ÓµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù. ħÀ» È긮´Â °ÍÀº Á¾Á¾ Áö¼ÓÀûÀÎ ¹®Á¦À̸ç, ½ÉÇÑ °æ¿ì´Â ÅιÞÀ̸¦ ÇÊ¿ä·Î Çϱ⵵ ÇÑ´Ù. ħÀÇ »ý¼ºÀ» ¾ïÁ¦Çϱâ À§ÇÏ¿© ½ºÄÚÆú¾Æ¹Î(Scopolamine)°°Àº ¾àÀ» »ç¿ëÇϱ⵵ ÇÏÁö¸¸ Àå±âÀûÀÎ È¿°ú¸¦ ÁÖÁö ¾Ê´Â´Ù.

½Åü¹ßÀ° (Physical growth)
½Å»ý¾ÆµéÀº ½ÅüÀûÀ¸·Î °Ç°­ÇØ º¸ÀÌÁö¸¸ ¾î¶² ¾ÆÀÌ´Â »ýÈÄ 12°³¿ù±îÁö ¸Ó¸® ¼ºÀåÀÌ °¨¼ÒÇÏ¿© »ó´ëÀû-Àý´ëÀû ¼ÒµÎÁõ(microcephaly)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù. (Àý´ëÀû ¼ÒµÎÁõÀº µÎÀ§°¡ ÀüüÀÇ 2.5ÆÛ¼¾Å¸ÀÏ ÀÌÇÏ¿¡ ¼ÓÇÏ´Â °æ¿ì) Àý´ëÀû ¼ÒµÎÁõÀÇ ¹ß»ýºóµµ´Â 88-34%±îÁö ´Ù¾çÇϸç, °á½ÇÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì¸¦ Æ÷ÇÔÇϸé 25%±îÁö ³·¾ÆÁø´Ù. ±×·¯³ª ´ëºÎºÐÀÇ AS¾ÆÀ̵éÀÇ °æ¿ì 3¼¼°¡ µÇ¸é ¸Ó¸®µÑ·¹°¡ ÀüüÀÇ 25ÆÛ¼¾Å¸ÀϱîÁö ³·¾ÆÁö°í ¶§·Î´Â ³³ÀÛÇÑ µÞ¸Ó¸®°¡ µ¿¹ÝÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. Æò±Õ Ű´Â Á¤»óÀûÀÎ ¾ÆÀ̵éÀÇ Æò±Õº¸´Ù ÀÛÁö¸¸ ´ëºÎºÐÀÇ AS ¾ÆÀ̵éÀº Á¤»óÀûÀÎ ¹üÁÖ¿¡ µç´Ù. ¼ºÀÎÀÇ °æ¿ì¿¡´Â ASȯÀÚ 8¸íÀ» ¿¬¼ÓÇØ¼­ Á¶»çÇÑ °á°ú 4ÇÇÆ® 9ÀÎÄ¡¿¡¼­ 5ÇÇÆ® 10ÀÎÄ¡±îÁö·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. °¡Á·Àû ¿ä¼Ò°¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡±â ¶§¹®¿¡ ۰¡ Å« ºÎ¸ðµéÀÇ AS ÀÚ³àµéÀº AS¾î¸°À̵éÀÇ Æò±Õº¸´Ù Å« °æÇâÀÌ ÀÖ´Ù. ¿µ¾Æ±â ¶§´Â ¼·½Ä¹®Á¦·Î üÁßÁõ°¡°¡ ´õµô ¼ö ÀÖÁö¸¸ ¾Æµ¿±â Àü¹Ý±îÁö´Â ´ëºÎºÐ AS¾î¸°À̵éÀº °ÅÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ÇÇÇÏÁö¹æÀ» °®°Ô µÈ´Ù. ºñ¸¸ÁõÀº ¾Æµ¿±â ÈĹݿ¡´Â ±Þ°ÝÇÑ Ã¼ÁßÁõ°¡°¡ ¿À±âµµ ÇÑ´Ù.

±³À° (Education)
AS¾ÆÀ̵éÀÇ ½ÉÇÑ ¹ß´ÞÁö¿¬¿¡ ´ëÇØ¼­´Â ´Ù¾çÇÑ Á¶±â ÈÆ·Ã°ú dzºÎÇÑ ÇÁ·Î±×·¥ÀÌ °®Ãß¾îÁ® ÀÖ´Ù. º¸ÇàÀÌ ºÒ¾ÈÁ¤Çϰųª ºÒ°¡´ÉÇÑ ¾ÆÀ̵éÀº ¹°¸®Ä¡·á°¡ À¯¿ëÇÏ´Ù. ÀÛ¾÷Ä¡·á´Â ¼Ò±ÙÀ° ¿îµ¿À̳ª ±¸°­¿îµ¿Á¶ÀýÀ» Çâ»ó½Ã۴µ¥ È¿°úÀûÀÏ °ÍÀÌ´Ù. Àú±äÀåÁõÀÌ ÀÖ´Â ¾ÆÀ̳ª ¿îµ¿½ÇÁ¶°¡ ½ÉÇÑ ¾ÆÀ̵鿡°Ô´Â ÀÚ¼¼¸¦ Àâ¾ÆÁִ Ư¼öÇÑ ÀÇÀÚ³ª º¸Á¶ ÀåÄ¡°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ¾ð¾îÄ¡·á´Â ÇʼöÀûÀ̸ç, ºñ±¸¾îÀû ÀÇ»ç¼ÒÅë ¹æ¹ý¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃß¾î¾ß ÇÑ´Ù. ±×¸²Ä«µå, ÀÇ»ç¼ÒÅëÆÇ °°Àº º¸¿Ï´ëü ÀÇ»ç¼ÒÅë µµ±¸µéÀ» °¡´ÉÇÑ °¡Àå ÀûÀýÇÑ ½Ã±â¿¡ »¡¸® »ç¿ëÇØ¾ß ÇÒ °ÍÀÌ´Ù.

±ØÈ÷ Ȱµ¿ÀûÀÌ¸ç °ú´Ù¿îµ¿À» º¸ÀÌ´Â AS ¾ÆÀ̵éÀº ±³½Ç¿¡ Ư¼öÇÑ ½Ã¼³À» °®Ãß¾î¾ß Çϸç, ±³»ç º¸Á¶´Â ¾ÆÀ̰¡ ±³½Ç¿¡ Àß ÀûÀÀÇϵµ·Ï µµ¿Í¾ß ÇÑ´Ù. ÁÖÀǷºÎÁ·°ú °ú´ÙÇൿÀ» ÇÏ´Â AS¾ÆÀ̵éÀº ±×µé ÀÚ½ÅÀ» Ç¥ÇöÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ±×µéÀÇ °ú´ÙÇൿÀ» ÇØ¼ÒÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °ø°£ÀÌ ÀÖ¾î¾ß ÇÑ´Ù. ±³½ÇÀÇ ¹èÄ¡´Â ±³½ÇÀÇ ¹°¸®ÀûÀÎ µðÀÚÀΰú ±³°ú°úÁ¤ ÇÁ·Î±×·¥À» °í·ÁÇØ¼­ ¼³°èÇÏ¿© AS¾ÆÀ̵éÀÌ Çб³È¯°æ¿¡ ÀûÀÀÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØ¾ß ÇÑ´Ù. °³º°È­¿Í À¯Å뼺ÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù. Çб³³ª °¡Á¤¿¡¼­ ÀϰüµÈ Çൿ ¼öÁ¤À» ÇÔÀ¸·Î½á, AS ¾ÆÀ̵éÀÌ ½º½º·Î È­Àå½Ç¿¡ °¥ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØÁÖ°í(°èȹÀû ÈÆ·Ã), ½º½º·Î ½Ä»çÇϱâ, ¿Ê ÀÔ°í ¹þ±â, Áý¿¡¼­ÀÇ ÀÏ»ó»ýȰÀ» °¡´ÉÇÏ°Ô ÇØÁØ´Ù.

û¼Ò³â±â(Young adulthood)
»çÃá±â´Â 1-3³â Á¤µµ Áö¿¬µÇÁö¸¸ ¼ºÀû ¼º¼÷Àº Á¤»óÀûÀÎ 2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÇ ¹ß´Þ°ú ÇÔ²² ÀϾ´Ù. ÀÌ ½Ã±â¿¡ ¾à°£ÀÇ Ã¼ÁßÁõ°¡°¡ ÀÖÁö¸¸ ºñ¸¸Àº µå¹°´Ù. û¼Ò³â AS ȯÀÚ´Â °è¼Ó ¹è¿ì¸ç, Á¤½Å±â´É ¸é¿¡¼­ µÎµå·¯Áø ÅðÇàÀÌ ÀÖ´Â Áö´Â ¾ÆÁ÷ º¸°íµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ¾ÆÀ̵éÀÇ ½ÅüÀû °Ç°­Àº ¾çÈ£ÇÑ °ÍÀÌ ºÐ¸íÇØ º¸ÀδÙ. ¾î¶² ȯÀÚµéÀº û³â±â Ãʱâ¿Í ¼º³â±â¿¡ °£ÁúÀ» ¾ïÁ¦Çϱâ À§ÇÑ Ç×°æ·ÃÁ¦ »ç¿ëÀ» ³¡³»´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù. ÁßÁõÀÇ ¿îµ¿½ÇÁ¶¸¦ °¡Á³À» °æ¿ì º¸ÇàÈÆ·ÃÀ» ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é º¸Çà´É·ÂÀ» »ó½ÇÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. û¼Ò³â±â¿¡ ôÃßÃø¸¸ÀÌ ÁøÇàµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À̴ ƯÈ÷ º¸ÇàÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÑ È¯ÀÚ¿¡°Ô´Â ¹®Á¦°¡ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ôÃßÃø¸¸Àº Áõ»óÀÌ ÁøÇàµÇ´Â °ÍÀ» ¿¹¹æÇϱâ À§ÇÏ¿© Ãʱ⿡ º¸Á¶±â¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© Ä¡·áÇÏ°í ½ÉÇÒ °æ¿ì¿¡´Â ¼ö¼ú¿ä¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÏ°Ô µÈ´Ù. ¼ö¸íÀº ±ØÀûÀ¸·Î ªÁö´Â ¾ÊÀº °Í °°´Ù. 58¼¼ µÈ ¿©ÀÚ È¯ÀÚ¿Í 30-40´ëÀÇ ¿©·¯ ȯÀÚ¸¦ ¾Ë°í ÀÖ´Ù.

 
  ASÀÇ ÀÓ»ó°Ë»ç(Laborayory testing for AS)
 
    AS°¡ ÀǽɵǴ ¾ÆÀÌ´Â ¿ì¼± °íÇØ»óÀÇ ¿°»öü ºÐ¼®À» ÇÏ¸ç ´Ù¸¥ ¿°»öü ÀÌ»óÀÌ ¾ø´ÂÁö È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀÌ º¸ÅëÀÌ´Ù. ¿Ö³ÄÇÏ¸é ´Ù¸¥ ¿°»öü À̻󿡼­µµ Á¤½ÅÁöü, ¼ÒµÎÁõ, °£Áú µîÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ¿°»öü °Ë»ç¿Í ÇÔ²² Çü±¤µ¿¼Òº¸ÇÕ¹ý(FISH)À» µ¿½Ã¿¡ ÇÏ´Â °ÍÀÌ º¸ÅëÀÌ´Ù. À̰ÍÀº »õ·Î °³¹ßµÈ °Ë»ç¹æ¹ýÀ¸·Î ºÐÀÚÇ¥Áö(molecular tag)¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© 15¹ø ¿°»öüÀÇ °á½ÇÀ» °ËÃâÇÑ´Ù. ÀÌ Ç¥Áö¸¦ ¿°»öü¿¡ Á÷Á¢ °¡ÇÑ ÈÄ, Ç¥Áö¿¡ Ư¼ö ¿°»öÀ» ÇÏ¿© Çö¹Ì°æÀ» ÅëÇØ °Ë»çÇÏ°Ô µÈ´Ù. FISH°Ë»ç´Â ÀÏ¹Ý ¿°»öü °Ë»çº¸´Ù ¿ùµîÈ÷ ¶Ù¾î³ª´Ù. AS ¾ÆÀ̵éÀº 15¹ø ¿°»öü¸¦ ÃæºÐÈ÷ °Ë»çÇÏ¿© ±¸Á¶ÀûÀ¸·Î Á¤»óÀÓÀ» È®ÀÎÇØ¾ß ÇÑ´Ù; ÀÌ¿¡ µ¡ºÙ¿© ¸ðÄ£ÂÊÀÇ ¿°»öü °Ë»ç´Â ¸ðÄ£ ÂÊÀÇ 15¹ø ¿°»öü°¡ ±¸Á¶ÀûÀ¸·Î Á¤»óÀ̶ó´Â ºÎ°¡ÀûÀÎ Áõ°Å¸¦ Á¦°øÇØ ÁØ´Ù. ASÀÇ Áø´Ü°Ë»ç´Â ¡®DNA¸Þƿȭ¡¯ °Ë»ç°¡ ¿ì¼±µÇ°Å³ª ¿°»öü°Ë»ç¿Í FISH°Ë»ç¸¦ ÇÔ²² Çϱ⵵ ÇÑ´Ù. ¸Þƿȭ°Ë»ç¿¡¼­ ´ÜÄ£¼º 2¿°»öü °á½ÇÀ̳ª °¢Àΰá½Ç»Ó ¾Æ´Ï¶ó Ä¿´Ù¶õ °á½Çµµ °ËÃâÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ´ÜÄ£¼º 2¿°»öüÀÇ È®Àο¡´Â ´Ù¸¥ ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû °Ë»ç¸¦ ºÎ°¡ÇÒ Çʿ䰡 ÀÖ´Ù.(Åë»ó ºÎ¸ðÀÇ Ç÷¾× ºÐ¼®ÀÌ ÇÊ¿ä) °¢Àμ¾ÅÍÀÇ º¯À̸¦ È®ÀÎŰ À§Çؼ­´Â °¢Àμ¾ÅÍÀÇ Æ¯¼öÇÑ ºÐÀÚ °á½ÇºÐ¼®¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. AS ȯÀÚÀÇ ¾à 80-85%´Â ÀÌ·¯ÇÑ º¹ÇÕ °Ë»ç·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸, UBE3A À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ºÎ°¡ÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇØ¾ß ÀÌ»ó ¼Ò°ßÀ» °ËÃâÇØ ³¾ ¼ö ÀÖ´Â ¼Ò¼öÀÇ È¯ÀÚ±ºÀÌ ¿©ÀüÈ÷ ³²¾ÆÀÖ´Ù. ÀÌ·± °æ¿ì ¸î¸î ÀÓ»ó°Ë»ç½Ç¿¡¼­´Â ÀÓ»óÀûÀ¸·Î À¯¿ëÇÑ UBE3A¿¡ ´ëÇÑ ºÐÀںм®ÀÌ °¡´ÉÇÏÁö¸¸ °Ë»ç ºñ¿ëÀÌ ºñ½Î´Ù. °¢Àμ¾ÅÍ ºÎÀ§ÀÇ ºÐÀÚ°Ë»ç´Â ´Ù·®À¸·Î ÀÓ»óÀûÀ¸·Î »ç¿ëµÇÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ ¸î¸î ¿¬±¸½Ç¿¡¼­´Â ½ÃÇàµÇ°í ÀÖ´Ù.
 
  À¯Àü»ó´ã(Genetic counselling)
 
    ASȯÀÚÀÇ 70-75% Á¤µµ°¡ ÀÚ»ýÀûÀ¸·Î ÀϹÝÀûÀ¸·Î Å« ¿°»öü°á½Ç°ú ºÎÄ£ ÂÊÀÇ ´ÜÄ£¼º 2¿°»öü¿¡ ÀÇÇØ ÀϾ´Ù. ÀÌ ±×·ìÀÇ Àç¹ßÀº ±ØÈ÷ µå¹°°í Àç¹ß À§ÇèÀº 1% ÀÌÇÏ·Î Æò°¡µÇ¾ú´Ù. žƱ⠶§ÀÇ Áø´ÜÀº ¼¼Æ÷À¯Àü°Ë»ç³ª ºÐÀڰ˻縦 ÅëÇØ °¡´ÉÇÏ´Ù.

°¢Àμ¾ÅÍ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ ASȯÀÚµéÀº ÀÌ µ¹¿¬º¯À̰¡ Á¤»óÀûÀÎ ¸ðÄ£¿¡°Ô¼­ À¯ÀüµÈ °ÍÀ̰ųª ÀÚ»ýÀûÀ¸·Î »ý±ä °ÍÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù.(À¯ÀüµÈ °ÍÀÌ ¾Æ´Ô) ÀüÀÚ´Â À̷лó Àç¹ß À§ÇèÀÌ 50%À̸ç ÈÄÀÚ´Â(ÀÚ»ýÀû µ¹¿¬º¯ÀÌ) Àç¹ß À§ÇèÀÌ 1% ÀÌÇÏÀÌ´Ù.

°¢Àμ¾ÅÍ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿Í ¸¶Âù°¡Áö·Î UBE3A µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ ASȯÀÚµéÀº µ¹¿¬º¯À̸¦ ¸ðÄ£¿¡°Ô¼­ ¹Þ¾Ò°Å³ª ÀÚ»ýÀûÀ¸·Î ¹ÞÀº °ÍÀÌ´Ù. ÀüÀÚ´Â Àç¹ß À§ÇèÀÌ 50%À̰í ÈÄÀÚ´Â 1% ÀÌÇÏÀÌ´Ù. °¢Àμ¾ÅÍ¿Í UBE3A µ¹¿¬º¯ÀÌüµéÀÌ ºÐÀÚÀûÀΠƯ¡ÀÌ Àֱ⠶§¹®¿¡ žƱâÀÇ Áø´ÜÀº ºÐÀڰ˻翡 ÀÇÇØ °¡´ÉÇÏ´Ù.

±¸Á¶ÀûÀ¸·Î ºñÁ¤»óÀûÀÎ 15¹ø ¿°»öü¸¦ °¡Áø AS(¿¹, ¿°»öü ÀüÁÂ)´Â Àç¹ßÀÇ À§ÇèÀÌ ³ôÀ» °ÍÀÌ´Ù. ÀÌ·± °æ¿ì Àç¹ß À§ÇèÀº ƯÁ¤ À̻󿰻öü¿Í ±×¿¡ µû¸¥ Àç¹ß À§ÇèÀ» ±âÃÊÇØ¾ß ÇÑ´Ù. žƱ⠶§ÀÇ Áø´ÜÀº ¼¼Æ÷À¯Àü°Ë»ç¿Í ºÐÀÚ°Ë»ç·Î °¡´ÉÇÏ´Ù.

Á¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÌ´Â ASȯÀÚÀÇ À§Çè Àç¹ßÀ» ÃøÁ¤ÇÏ´Â °ÍÀº ¸Å¿ì ¾î·Á¿î ÀÏÀÌ´Ù.(¾Õ¿¡¼­ ¾ð±ÞÇÑ ¿øÀÎÀÌ ÀüÇô ¾ø´Â °æ¿ì) ÀÌ ±×·ì¿¡¼­ °¡Á· ³» ¿©·µÀÌ ¹ßº´ÀÌ ÀϾ´Â °æ¿ì Àç¹ß À§ÇèÀÌ ÀüÇüÀûÀÎ Å« °á½ÇÀ» Áö´Ñ »ç¶÷º¸´Ù ³ôÀº °ÍÀº ºÐ¸íÇÏ´Ù. ÀÌ ±×·ì¿¡¼­ AS°¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ¿øÀÎÀÌ Á» ´õ È®½ÇÇØÁú ¶§±îÁö´Â ÀÌ·ÐÀûÀ¸·Î´Â Àç¹ß À§ÇèÀÌ 50% ÀÌ»óÀ̶ó´Â Á¡¿¡ ÁÖÀÇÇÒ Çʿ䰡 ÀÖ´Ù. (¸¸¾à ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº AS ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â µ¹¿¬º¯À̰¡ ¸ðÄ£À¸·ÎºÎÅÍ À¯·¡µÇ¾ú´Ù°í °¡Á¤ÇÑ °æ¿ìÀÌ´Ù)

»êÀü °Ë»ç·Î ½ÃÇàµÇ´Â ÀÏ¹Ý ¿°»öü°Ë»ç´Â Á¾Á¾ °á¼ÕÀÌ ÀÖ´Â AS žƵµ Á¤»óÀÎ °Íó·³ ÇØ¼®µÇ±âµµ ÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» À¯ÀÇÇØ¾ß ÇÑ´Ù. 15¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â ÀÛÀº ÀÌ»óÀ» ÀÌ·± Á¾·ùÀÇ °Ë»ç·Î´Â °ËÃâÇÒ ¼ö ¾ø±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. 15¹ø ¿°»öüÀÇ Á¤»ó¿©ºÎ¸¦ ¾Ë¾Æº¸±â À§ÇÑ »êÀü°Ë»ç´Â Ư¼ö 15¹ø ¿°»öü °Ë»ç¿Í FISH°Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ASÀΠžƴ ½Åü´Â Á¤»óÀ̱⠶§¹®¿¡ žÆÀÇ ÃÊÀ½ÆÄ´Â AS¿Í ºÎÇÕµÈ ½ÅüÀû ÀÌ»óÀ» ŽÁöÇϴµ¥ ¹æÇذ¡ µÈ´Ù. ¾ç¼ö·®°ú ¾ËÆÄ-ÆäÅä(¥á-feto-protein) ÅÂ¾Æ ´Ü¹éÁú·®µµ Á¤»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³­´Ù.

Àç¹ßÀ§ÇèÃøÁ¤Àº º¹ÀâÇϱ⠶§¹®¿¡ AS¸¦ Àß ¾Æ´Â Àü¹®°¡¿Í À¯Àü»ó´ãÀ» ±ÇÀåÇÑ´Ù.

 
  ÀÌ ±ÛÀº ASÀç´Ü(The Angelman Syndrom Foundation) °³ÀÎÁîºô(Gainesville)¿¡ ÀÖ´Â Ç÷θ®´Ù ´ëÇб³ ¼Ò¾Æ°ú À¯ÀüÇкÎÀÇ ·¹À̸óµå Çʸ³½º(Raymond C. Philips) ºÎ¼­ÀÇ ÀÇ»ç Âû½º Àª¸®¾Ï(Charles Williams)°ú ¼£·ÔÁîºô(Charlottesville)¿¡ ÀÖ´Â ¹öÁö´Ï¾Æ Àǰú´ëÇÐÀÇ ¼Ò¾Æ°ú¿Í »ýÈ­ÇÐ ¹× ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ ±³½ÇÀÇ ÁÒ¼Á ¿Í±×½ºÅÇ(Joseph Wagstaff) ¹Ú»çÀÇ µµ¿òÀ¸·Î ¾²¿©Á³´Ù.

ÀÌ ±ÛÀº http://www.angelman.org ¿¡¼­ Info For FamiliesÀÇ Facts About Angelman Syndrome: Information For FamiliesÀ» ¹ø¿ªÇÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
À¥ »çÀÌÆ® http://www.angelman.org/factsofas.htm
¹ø¿ªÀº ³² ¿¬ÁÖ´Ô²²¼­ °¨¼ö´Â ¼­¿ïÀå¾ÖÀÎÁ¾ÇÕº¹Áö°ü¿¡¼­ ÀÇ·á Áø´ÜÀ» ¸Ã°í °è½Ã´Â ÀÌ ¹Ì°æ ¼±»ý´Ô²²¼­ µµ¿ÍÁּ̽À´Ï´Ù.

µµ¿ÍÁֽŠºÐµé²² Áø½ÉÀ¸·Î °¨»çµå¸³´Ï´Ù.