교 육
 

여기에 여러분의 자녀를 위한 교육적인 개념을 소개하지만 이것들은 개략적인 것들이어서 여러분의 연구가 더 필요하다. 다른 부모들에게서 좋은 정보를 얻을 수 있으니 의견을 서로 교환하기를 권한다.

초기 개입 : 이것은 태어나서 3세까지의 아이들을 위한 프로그램이다. 이 프로그램은 지역 교육청이나 사설 기관, 혹은 사회정신건강센터에서 관장할 수 있다. 프로그램은 주로 신체적인 치료(앉기, 기기, 서기, 균형 잡기 같은 전체적인 운동기술), 전문적인 치료(손가락사용이나 식사하기 같은 발전적인 기술) 그리고 언어치료(언어를 받아드리고 표현하는 기술, 사물을 판단하는 기술, 대체 커뮤니케이션 형태)에 초점을 맞춘다. 때로는 단체 놀이를 위한 반도 편성된다.

취학 전 장애아동 교육 : 대부분의 교육청은 3세에 이 프로그램을 시작한다. 이것은 각기 다른 장애를 가진 아동들을 위한 반 편성이다. 수학과 읽기를 위한 준비, 유치원에 가기 전의 활동 등을 한다.

부분적 참여 : 이것은 여러분의 자녀가 자료실에서나 비슷한 상황의 아이들과 반편성이 되어 하루의 일부분을 보내는 것을 말한다.

전체참여 : 이것은 여러분의 자녀가 비슷한 아이들과 종일 일반 교육을 받는 것을 말한다. 일반적으로 한 명의 아동에 한 명의 보조교사가 있은 형태이거나 그와 비슷한 형태이다.

센터 프로그램 : 이것은 특별한 요구가 있는 장애 아동들을 위해 마련되었다. 이 반은 같은 장애를 가진 아이들로 반을 편성하지 않고 하루 동안 매일의 생활 활동이나 치료에 초점을 맞춘다.

거주 프로그램 : 이것은 학교에서 생활하고 가끔 집을 방문하는 것이다.

  의사소통
 

엔젤만 증후군을 가진 사람들을 위한 효과적인 많은 형태의 의사소통 방법이 있다. 나이가 들어서도 나타나는 어떤 행동양식은 사회적응에 실패를 초래할 수 있으므로 빨리 시작하라! 결국 말이나 의사소통을 할 수 없게 된다면 얼마나 실망스러운가! 그러나 엔젤만 증후군을가진 아동들이 말을 못 한다고 해서 의사소통을 못 한다고 생각하면 안 된다. 그러므로 여러분과 여러분의 가족이 가장 최선의 것을 찾도록 노력하라.

이것을 고려한 한 가지는 총괄 의사소통 접근이다. 이 말은 어떤 의사소통의 방법을 택하든지 아이의 상황에 맞은 방법을 이용한다는 것이다. 예를 들면 단어들이나 이해할 수 있는 단어와 비슷한 것을 이용하여 말을 하거나, 기호 언어나 제스처를 이용해서 그들의 필요와 요구를 표현하거나, 학교에서 도움이 되는 의사소통 도구를 발견하는 것이나, 그 도구가 불편하면 그림 카드를 이용하는 능력을 가지는 것 등이다. 여러분의 자녀에게 갑작스런 위험이 닥칠 때 그것을 알릴 수 있는 (소리를 지르거나 호각을 부는 것 같이) 능력을 키우는 것이 대단히 중요함을 기억하라.

언어 사용 기술 : 입, 입술, 혀 그리고 목구멍의 감각을 강화(혹은 감소)하거나 이것을 자신이 느낄 수 있도록 강화하는 운동들이 있다. 여러분의 자녀들이 다양한 소리를 내기 위해 입 모양을 훈련하는 운동도 있다. 또한 어떤 소리를 내기 위한 능력을 증대하기 위해 부는 기술도 있다. 언어 운동 기술에 대한 하나의 협정이 Beckman Method 이다.

제스처/기호 : 엔젤만 증후군을 가진 어떤 아이들은 단순화한 기호 언어를 사용할 수 있다. 사실 많은 사람들이 기호 언어를 사용한다.
이에 대한 좋은 웹사이트는 http://www.simplifiedsingns.org이다. 기호 언어 교실은 항상 부모들에게 좋은 자료이다 .여러분은 이에 대한 CD들도 살 수 있다. 기호 언어 사전은 또한 좋은 자료이다. 너무 부담은 가지지 말고 천천히 시작하라. ‘기쁨’이나,’먹기’ 혹은 ‘더 많이’ 같은 단순한 것을 표현하는 기호부터 시작하라. 판토마임이나 노래를 통한 제스처 등이 가르치기에 쉬운 방법일 것이다.

PECS(Picture Exchange Communication System) : 이 제도는 의사소통을 위해 그림을 사용하는 것이다. 아이가 어떤 요청이 있을 때 부모나 치료자에게 그림을 집어서 가져온다. 많은 사람들은 Mayer Johnson에 의한 Boardmaker를 사용한다. 처음에는 여러분의 자녀가 이것을 사용할 수 있는지 알기 위하여 여러분 자신의 그림에 얇은 판을 붙이라. 주로 복사 센터에서 그것을 하거나 여러분의 집에서 깨끗한 종이를 붙여 할 수 있다. 그림 카드들을 장난감과 같이 놀도록 하지 말고 먼저 여러분이 아이와 함께 가르칠 때만 그것들을 아이의 시야에 있게 하라.

ASS(Assistive/Augmentive Communication) : 이것은 의사소통 기구가 아이를 위해 말을 하는 것이다. 많은 엔젤만 증후군을 가진 아이들이나 어른들이 이 기구를 적당히 이용할 수 있다. 이것은 많은 인내와 일을 요하지만 그 결과는 효과적이다.
웹사이트(http://www.accproducts.org)에서 도움이 되는 보조적 기술적 기구들에 대한 무료 카탈로그를 받을 수 있다.
또 다른 좋은 사이트는 www.enablingdevices.com과 www.attainmentcompay.com이다. 여러분은 그것에 대한 평가를 학교에 물을 수 있고 병원이나 큰 대학과도 접촉할 수 있다.

  행동수정
  여러분의 천사가 나이가 들수록 여러분은 아이의 행동에서 고쳐졌으면 하는 어떤 행동들과 직면할 것이다. 때리거나 발로 차거나 무는 것과 같은 것이 좋은 예이다. 이것을 해결하는 데는 여러 방법이 있다. 어떤 부모들은 강한 포옹을 한다. 이것은 아이를 진정시키는 효과가 있고 아이에게 안정감을 주는데 주로 1분이나 2분이면 좋다. 이것은 아이가 특히 발작적으로 우는 습관이 있다면 더 효과적이다. 또 다른 방법은 무게 있는 조끼(weighted vest)가 보편화 되어 있다. 이것은 안정감과 진정작용을 한다(무게가 실린 조끼나 담요에 대해 여러분의 전문적인 치료자에게 물어보아라). Dr. Tim Freeman은 2001년 시카고 세미나에서 ‘행동 수정에 대한 ABC’를 발표했다. 아래에 웹사이트로부터 하나의 예를 뽑았다. 혹은 여러분이 기능적 행동 수정(Functional Behavior Assessment)에 대해 여러분의 학교에 물어볼 수 있다.

종이 한 장에 3개의 칸을 치고 각각 ‘A’, ’B’ 그리고 ‘C’라고 이름 붙여라. B칸은 행동을 나타내는 것으로 여기에 바람직하지 않은 행동을 기록하라. A칸은 그 행동이 나타나기 전에 무슨 일이 일어나는(anti-cedent) 지를 기록하라. C칸은 그 행동이 일어나고 난 후 무슨 일이 일어나는(consequence) 지를 기록하라. 여러분은 이 챠트를 기록하기 위해 전 행동을 관찰해야 한다. 그 행동으로 인한 염려나 피로를 피하기 위해서 그 때 바로 기록하는 것이 도움이 될 것이다.

A B C
1) 동생이 TV앞에 서 있었다.
2) 학교에서 집에 와서 배가 고팠다.
3) 채널을 바꾸기를 원했다
1) 동생을 민다.
2) 부엌을 뒤진다
3) TV에 있는 버튼을 누른다.
1) 아이가 TV를 볼 수 있다
2) 아이가 찾은 것을 먹고 점심 식욕을 잃는다.
3) 채널이 바뀌었다.

이 차트를 채운 다음 B칸의 행동을 피하기 위하여 A나 C칸에서 바꿀 수 있는 것이 생각나면 얼른 기록하라. 예를 들면 1번에서 시도될 수 있는 다른 것은 동생을 살짝 건드려 움직이도록 사인을 보내는 것이나, 동생이 TV앞에 서 있지 않도록 가르치거나, 각각 다르게 표시된 의자에 앉아 TV를 보도록 하고 만약 아이가 동생을 밀면 TV가 꺼지도록 하게 하는 것이다.

2번 예에서 점심이 준비될 때 까지 다른 것을 먹지 않게 하기 위해서 부엌에서 방향을 돌리게 하므로 C칸에 변화를 줄 수 있다. 혹은 점심이 준비될 때까지 앉아서 책을 보도록 할 수 있다. 때로는 어른이 행동을 수정해야 할 필요도 있는데 아이가 학교에서 오면 바로 점심을 먹을 수 있도록 준비하는 것이다.
3번 예에서 TV에 대한 요청이 있을 때 제스처나 기호를 하도록 가르쳐야 할 지 모른다. 혹은 Weemote(어린이 리모콘, 미리 프로그램된 5개의 채널을 위한 5개의 버튼을 가진)를 시도해보아라.

대부분의 행동들은 여러분의 자녀가 의사소통을 하려는 방식들임을 기억하라. 행동 양식은 정확한 과학이 아니다. 그 상황에 맞게 정확하게 수정하려고 확인하는 시도이며 시행착오이다.

(ASF는 특별한 처치나 치료, 혹은 약을 지지하지 않습니다. 부모나 다른 사람들이 어떤 제안을 따르길 원하면 그것을 결정할 기회는 있습니다. 우리는 부모들에게 서로 서로 의견을 교환하고 가장 좋은 치료를 위해 그들 자녀의 의사나 치료사와 접촉하기를 권합니다.)

이 글은 http://www.angelman.org에서 Info For Families 의AS Handout on Education을 번역한 것입니다. 미국의 장애인 교육 제도는 우리에게 귀감이 되는 바가 큽니다. 우리나라와는 비교가 되지 않을 만큼 복지가 발달되어 있기 때문에 우리의 실정과는 차이가 많을 것입니다. 그러나 앞으로의 지향 목표가 이런 방향으로 설정되어 나아가기를 바라는 마음으로 글을 올렸습니다.
웹 사이트 - http://www.angelman.org/asuduc.htm
번역을 도와주신 차 의숙님께 감사를 드립니다.

엔젤만 증후군을 가진 아이들의 경련
 

H.테리 허치슨 박사 - 1997년 7월

경련은 엔젤만 증후군을 가진 아이들에게는 거의 다 일어나는데 아주 어려서 시작했다가 종종 청소년기가 되면 사라진다. 적어도 한동안 경련은 엔젤만 아이들에게 가장 다루기 힘든 것일지 모른다. 최근 연구는 GABA 수용기 유전자를 포함해서 염색체15의 결함을 가진 어린이가 UBE3A 유전자의 변이나 다른 유전적 원인이 있는 아이들보다 더 심하게 경련을 하는 것으로 보고 된다.

경련 평가의 중요한 부분은 병력이다. 병력을 충분히 설명하지 않으면 경련 발작들의 진단과 합당한 치료가 불가능하다. 자주 있는 것은 아니지만 항경련 치료약으로 처음에는 좋아지기보다 나빠질 수도 있다. 때로는 대발작(전형적인 경련발작)이 아닌 소발작(경련 발작이 없이 잠깐 의식이 없어지는 것과 같은)을 하는 아이들도 있다. 발작이 일어나는 전후 상황-잠을 자거나 깨어있다, 지루함, 자극, 화, 서 있거나 앉아 있다, 촉진되는 사건들-은 발작들을 분류하는데 중요하다. 추가적인 병력은 정확한 진단을 이끌어 낼 수 있다.

경련은 주로 잠자기 전후에 잘 일어나는 경향이 있지만 아무 때나 일어날 수 있다. 경련은 대체로 좋지 않은 상태(열, 수면 부족)에서 잘 발생하고 분명한 자극에 의해서 발생한다는 면에서 간질 발작과는 다르다. 경련의 진단에 있어서는 항상 마음을 열어 놓는 것이 중요하다. 아이가 어떤 발작의 종류를 가졌다고 확신할 때에 바로 여러분은 완전히 틀릴 수 있거나 발작의 형태가 변할 수 있다.

  간질성 발작의 형태들
  경련에는 많은 형태가 있으며 엔젤만 아이들은 보통 한 종류 이상의 경련을 갖고 있다. 대부분의 경련은 짧아서 수초 동안 지속된다. 우리는 30분에서 60분 이상 지속되는 발작이나 발작 중에 의식이 완전히 회복되지 않은 상태에서 짧은 경련이 여러 번 일어나는 상황에 대하여 간질중첩증(status epilepticus)이라는 용어를 사용한다.

결신발작 (소발작) : 경련성 활동이 없이 의식만 소실하는 것을 말한다. 엔젤만 아이들은 아마도 몇 시간에서 몇 달 동안을 경련이 왔다 갔다 하며 소발작 지속상태가 일어난다고 여겨진다.

간대성근경련증 (MYOCLONUS) : 한 근육이나 근육군의 한 번의 강한 수축을 말한다. 만약 여러 번의 근육 수축이 있다면 아주 불규칙할 것이다. 근육의 수축이 아주 약하거나 온 몸의 근육이 수축할 정도로 강할 수도 있다. 이것들은 짧게 경직이나 순간적인 착란을 동반할 수 있다. 약물 발작(DROP ATTACKS-이완되어 불안전하게 움직이는 발작)도 간대성 근경련증과 유사하다. 이런 발작에서는 아이가 머리를 축 늘어뜨리거나 자신을 보호할 아무 힘이 없이 바닥이나 마루에 쓰러질지 모른다. 이런 아이들은 종종 머리나 얼굴을 보호하기 위해서 헬멧을 써야 할 필요가 있다. 운동 실조증(Ataxia)은 엔젤만 아이들에 있어서 불안정하고 부정확한 움직임에 속하고 간질성은 아니다. 유사하게 어떤 엔젤만 아이들에 있어서 이유 없이 웃는 것도 간질성이 아니다.

강직성 간대성 경련 발작 (TONIC-CLONIC CONVULSIONS) : 몸과 사지를 밖으로 뻗치면서 굳어지는 것(강직성기)을 말한다. 리듬이 있는 발작(간대성기)은 움직임에 확인 기록(check mark)형태를 주며 더 긴 이완기간이 따라오는 급작스런 근육 위축을 포함한다. 발작 뒤에 아이들은 종종 늘어지거나 잠을 자지만 혼란스러워 하거나 활동적이 될 수도 있다. 경련이 없이 굳어지기만 하는 발작을 강직성발작(tonic convulsion)이라 한다. 간질 지속 상태(간질중첩증)는 뇌의 손상, 죽음을 야기할 수 있으므로 의학적인 응급처치가 요구된다.

부분 경련 : 얼굴이나 눈을 한 쪽으로 돌리는 것을 포함할 수 있다. 때로는 전체 몸이 돌거나 원을 그리며 돌 수 있다. 이때 의식이 없다면 이것을 복합 부분 경련(complex partial seizure)이라 부른다.
경련을 야기하는 반사-이것은 흔하지는 않지만 엔젤만 아이들에게 가끔 일어난다. 경련은 어떤 타입일 수 있다. 갑작스런 소음, 예를 들면 전화 벨 소리가 발작을 야기할 수 있다. 먹는 것은 심지어 음식에 대한 생각만으로 발작을 일으킬 수 있다.

  간질성 발작이 아닌 발작들
  응시 발작 (STARING SPELL) : 이것은 경련과 혼돈될 수 있다. 아이가 부를 때 반응을 보이지 않을 수 있으나 가볍게 흔들거나 건드리면 돌아본다. 발작은 대체로 아이가 흥미 있는 것을 할 때는 잘 발생하지 않는다. 중요한 것은 아이가 주의를 기울이지 않으면 의식의 변화가 일어나지 않는다.

무도병 (CHOREA) : 무작위로 한 근육이나 근육군에서 일어나는 경련성 근 움직임과 함께 무질서한 움직임이다. 때로는 이것은 경련 발작과 같이 심각할 수 있다. 급성 근긴장 이상(Acute DYSTONIC)반응은 또한 경련과 유사하다. 이런 것은 때로 Compazine이나 Phenergan같은 약과 함께 일어날 수 있다. 엔젤만 아이들은 많은 진전(떨림)과 경련성 근 움직임을 일반적으로 가지고 있으므로 경련 발작과 구별하기가 힘들 수 있다.

화 분출(ANGRY OUTBURSTS) : 혹은 울화 같은 것은 모든 아이들, 엔젤만 아이들에게 일반적이다. 때로는 아이들은 아무 이유 없이 자제력을 잃어버리는 것처럼 보인다. 그러나 주의 깊은 관찰로 선행 사건을 알 수 있다. 이 후에 아이들은 늘어지거나 잠을 잔다.

  추가적인 진단에 대한 도움
  아이들의 발작에 대한 부모들의 병력 진술은 진단의 초석이 된다. 다른 사람들, 예를 들면 선생님의 설명도 도움이 된다. 발작의 중요한 면을 전달할 때 말보다는 홈비디오 같은 것이 더 정확할 수 있다.

뇌파검사 (Electroenchalography) : 이것은 때로 특히 비정상이 임상적 진단을 뒷받침할 때 도움이 된다. 다른 한편으로 엔젤만 아이들은 대개 비정상적뇌파를 갖고 있으나 경련은 안 일어날 수 있다. 더 나아가 그들의 간질성 경련발작이 잘 조절된다 해도 비경련성 발작 같은 것을 가질 수 있다. 경련에 대한 진단은 뇌파를 체크하는 동안 경련이 일어나지 않은 한 뇌파검사 한 가지로 진단을 내릴 수 없다. 뇌파가 기록되는 동안 동시에 TV화상이 함께 되는 비디오 뇌파검사가 특별히 유용하다. 이런 기구들은 발작이 자주 일어나거나 기록하는 도중에 발작이 일어날 때 필요하다. MRI나 CT는 엔젤만 아이들에 있어서 경련에 대한 원인을 알고 나면 필요치 않을지 모른다.

  간질 치료에 있어서 합리적인 접근
 

간질 치료에 있어서 첫 번째 결정은 발작이 경련성인가 하는 것이다. 그 다음은 발작이 치료가 요구되는가 하는 것이다. 경련이 일반적으로 뇌의 손상을 일으키지는 않으나 매일의 기능적 활동에 심각한 방해를 할 수 있다. 항경련제(AED)의 반응과 인식의 부작용은 경련 그 자체보다 더 해로울 수 있다. 둘째로 약량이 주의 깊게 조절되고 환자의 적응이 탁월하지 않다면 만성적인 항경련제의 치료는 경련의 빈도나 정도에 변화를 줄 수 없을지 모른다. 지속적인 간질성 경련 발작은 경련이 뇌에 해롭지 않다는 법칙에 예외가 될 수 있다. 간질 발작성 경련을 가진 어린이의 5에서 10퍼센트는 죽게 된다.

빈번하지 않는 경련을 가졌거나 반복적이고 지속적인 경련을 가진 아이들은 응급 항경련제 치료로 도움을 받을 수 있을지 모른다. 로라제팜은 이런 경우 뺨, 코 혹은 직장의 점막에 빨리 흡수되어 특별히 효과적이다. 이와 뺨 사이에 경구 투여 알약을 놓는 것은 발작이 일어나는 동안에도 가능하다. 만약 아이가 약을 삼키면 조금 늦어지더라도 흡수는 된다. 로라제팜을 주는 다른 방법은 코로 물약을 주사하는 것이다. 호흡기 압박이나 저혈압의 위험은 아주 적다. 직장 흡수도 응급 처치로 좋은 방법이다. 많은 아이들이 병원으로 응급 후송을 하지 않고 이런 방법으로 처치된다.

  항경련제 치료
  엔젤만 증후군을 가진 아이들은 이차성(증상에 있어서) 전신간질을 가지고 있다. 그러므로 엔젤만 아이들이 여러 종류의 간질을 가진 아이들과 같은 방법으로 치료된다는 것에 놀랄 필요가 없다. 간질약 중 오래된 약은 페노바비탈과 페니토인(딜란틴)이다. 페노바비탈과 페니토인은 간대성 근경련성 발작보다 전신발작에 덜 효과적이다. 내 의견에는 이런 약들이 엔젤만 증후군을 가진 아이들에게 그렇게 많이 사용되는 것은 아니다. 엔젤만 아이들은 대단히 변화가 심하다는 것을 주시할 필요가 있다. 한 아이에게 효과가 있었던 것이 다른 아이에게는 효과가 없을지 모른다. 어떤 엔젤만 아이들은 이런 약으로 세심하게 처치되는 데도 불구하고 경련을 계속한다. 이런 경우 치료의 목표는 약의 부작용을 최소한 줄이면서 경련을 조절하는 것이다.

발프로에이트 VALPROATE(데파케인, 데파코트)가 때로는 엔젤만 증후군을 가진 아이들에게 효과가 있다. 이 약은 약간의 졸음이나 과잉활동이 올지 모른다. 체중 증가, 머리카락 손실, 진전은 더 일반적인 부작용이다. 엔젤만 아이들에게서 발견되는 진전은 더 나쁠 수 있다. 많은 양의 복용은 혈소판 감소를 초래하고 이는 파괴적인 출혈을 야기할지 모른다. 발프로에이트는 심각한 뇌 손상, 간 질환, 죽음과도 관련되어 왔다. 이것은 두 살 이하의 복합 향경련제 치료를 받는 어린이에게서 잘 일어난다. 이 어린이들은 혈장 카르티닌(cartinine) 부족의 위험이 있다. 고위험 그룹에서의 카르티닌 투여는 이런 위험을 줄일 수 있다는 이론적 증거가 있다. 건강하고 나이가 더 들은 아이들에게는 발프로에이트의 위험은 극히 적다. 다른 항경련제처럼 발프로에이트 하나만 투여할 경우 부작용을 줄일 수 있고 경련도 잘 조절된다.

벤조디아제핀 VENZODIAZEPINES(Ativan, Valium, Tranxene, Klonopin, Mogodon, Frisium, Versed)는 간대성 근경련이나 다른 경련 형태에 도움이 될지 모른다. 이 약들은 간질 치료에 있어서 짧은 기간 관리에 아주 중요하다. 이 약들은 진정제가 갖는 심각한 부작용인 침 흘림의 증가나 기도 관리의 어려움을 가지고 있을 수 있다. 어떤 어린이는 그들 행동이 현저히 나빠지는 것을 경험한다. 벤조디아제핀은 몸에서 내성이 생기기 때문에 수주에서 여러 달 후면 치료 효과가 멈출지 모른다. 이런 결점에도 불구하고 이 약들은 아주 안전하고 다른 약에 비해 좋을 수 있다. 로라제팜Lorazepam(Ativan)은 아이가 무의식 상태에 있어도 입에는 알약, 직장이나 코에는 물약으로 줄 수 있어 응급약으로 요긴하다.

페노바비탈 PHENOBARBITAL과 그와 유사한 프리미돈primidon(Mysoline)과 메포바비탈mephobarbital(Mebaral),은 흔히 사용되는 항경련제 중에 가장 오래된 것들이다. 드문 일이기는 하나 심각한 혹은 치명적인 알레르기 부작용을 일으키는 다른 약에 비해 이 약들은 거의 심각한 부작용을 일으키지 않는다. 그러나 활동 저하나 졸음은 학교에서나 사회생활에 방해가 될지 모른다.

라모트리진 LAMOTRIGINE(Lamictal)은 신경 전도체와 글루타민산의 방출을 차단하는 귀한 항경련제이다. 이것은 부분 경련이나 강직성 간대성 경련에 효과적이고 전신발작에도 유용하다. 라모트리진은 흔하지는 않으나 대단히 심각한 알레르기 반응을 일으키는 것 외에 독성이 적다. 이런 반응들은 갑자기 양을 급격히 늘리거나 하면 잘 일어난다.

토피라메이트 TOPIRAMATE(Topomax)은 미국에서 인정된 항경련제 중에 가장 최근의 것이다. 이것은 엔젤만 증후군을 가진 아이들의 경련에 꽤 효과가 있는 것으로 보인다. 엔젤만 증후군의 몇 사용자는 식욕상실, 음료 거부, 졸리움, 어지러움 그리고 두통을 경험했다.

페니토인 PHENYTOIN(Dilantin)은 행동이나 지각의 부작용에 있어서 페노바비탈보다는 훨씬 낫다. 잇몸 비대, 얼굴이 거칠어짐, 탈모 등은 어른에게 보다 아이들에게 오랜 기간의 사용이 제한되다. 페니토인은 심각한 알레르기 반응을 일으킬지 모르고 때로는 카바마제핀(carbamazepine)과 교차 반응을 한다. 이것은 근간대성 발작이나 결신발작에는 효과적이지 않다.

카바마제핀 CARBAMAZEPINE(Tegretol,Epitol)은 특별히 부분 경련에 유용하다. 이것은 강직성 간대성 경련을 가진 아이들보다 전신 발작을 가진 아이들에게 덜 효과적이다. 페니토인처럼 카바마제핀도 행동이나 지각의 부작용이 거의 없다. 어지러움이나 복시, 위장장애가 가장 흔한 부작용이다. 이런 것들은 약을 처음 복용하거나 양을 증가할 때 나타난다. 카바마제핀과 페니토인의 부작용은 아마 경련에서 비롯되는지 모른다. 엔젤만 증후군을 가진 몇몇 아이들에게서는 카바마제핀을 사용했을 때 짧고 흔한 소발작(결신발작)이나 간대성 근경련이 현저히 증가했다고 한다.

ATCH는 스테로이드의 일종인 코티솔을 방출하기 위하여 몸에 야기되는 작은 프로테인 호르몬이다. 이것은 뇌에서 작용하는 몇 가지 다른 작은 프로테인과 관련이 있다. 왜 이것이 경련을 돕는 지는 알려지지 않았다. 예를 들면 프레드니손Prednisone같은 것도 경련을 도우나 ACTH만큼 효과적이지 않다. ACTH와 프레드니손은 체중 증가, 당뇨, 뼈의 약화, 근무력, 면역 약화를 포함해서 많은 부작용을 가지고 있다. 이런 약들은 짧은 기간에 사용될 수 있고 그 다음에는 양을 줄여야 한다. 때로는 약을 끊어도 경련의 개선 상태가 지속되기도 한다.

펠바메이트 FELBAMATE(Felbatol)은 간질 치료의 새로운 약이다. 그 기전은 분명하지 않으나 전신간질이나 부분 간질에 효과적이다. 재생 불량성 빈혈과 간 손상은 흔하지는 않지만 치명적이다. 근래에 펠바메이트는 간질의 정도가 심해서 이 약을 사용하지 않을 수 없을 때만 사용한다.

가바펜틴 GABAPENTIN(Neurontin)은 부분 발작에 대한 약의 첨가 약으로 추천받지만 전신발작에도 효과적이다.

티가빈 TIGABINE은 마지막 테스트 단계에 있으며 곧 승인을 받을 것이다.

비가바트린 VIGABATRIN(Sabril)은 전신 간질이나 난치의 부분 간질에 촉망받는 항 경련약이다. 늘어짐은 가장 흔한 부작용이다. 행동 무질서가 드물게 나타난다. 이 약은 광대한 연구에서 인간에게는 안전하나 몇몇의 동물에게는 뇌의 변화를 일으킨다. 비가바트린은 미국에서는 실험 약정(protocol)을 제외하고 사용되지 않는다.

케톤 합성의 식이요법 (KETOGENIC DIET)은 1920년대 후반부 이후부터 사용되어 왔다. 이 식이요법은 전체 칼로리의 90퍼센트 가량을 지방으로 해야 한다. 지방이 체지방이나 콜레스테롤로 남지 않고 소모되어야 하므로 이 식이요법은 신체 대사의 이동을 일으킨다. 지방은 식이요법에 있어서 설탕이나 단백질의 도움 없이는 완전 소모가 안 된다. 지방 대사의 불완전한 부산물인 케톤체는 뇌에 의하여 바로 에너지로 쓰여 질지 모른다. 케톤 합성의 식이요법이 왜 경련을 치료하는 지는 알려지지 않았다. 최근의 찰리 재단에서의 케톤 합성 대중화는 이 식이요법을 따라하기 쉽게 만든다. 이 식이요법에 대한 몇몇의 주장 특히 간질이 완전히 치료되었다는 주장은 크게 과장된 것이다. 이것은 엔젤만 증후군을 가진 몇 아이들에게 성공적으로 사용될 수 있다. 몇 명의 엔젤만 증후군을 가진 아이들에게서 보여지는 대사 이상은 이 방법으로 더 악화된다는 어떤 이론적 주장도 있다.

산소는 위생 지국의 협정에 따라 경련이 있는 동안에 그들에 의해 공급된다. 이것은 거의 유용하거나 필요하지 않다.

  가족들은 무엇을 할 수 있나?
  엔젤만 증후군을 가진 아이들을 돕고 보살피는데 있어서 가장 성공적인 가정들은 그들 의사나 학교, 친구와 이웃들과 팀 구성원으로 함께 일하는 사람들이다. 전문가들도 팀 활동에 의무가 있다! 성공적인 치료에 있어서 첫 단계는 치료하고 있는 것이 무엇인지 가능한 한 많이 이해하는 것이다. 만약 그것이 경련이면 무슨 종류인가? 발작이나 행동의 다른 종류인가? 다음 단계는 치료의 목표를 정하는 것이다. 약들이나 다른 치료에 대한 그 한계나 위험, 유익함 등을 정확히 이해하는 것이다. 마지막으로 최대한의 이익을 얻기 위하여 그리고 치료가 원하는 방향으로 진행되는지 아닌지 결정하기 위해서 짜여진 치료에 순종하는 것이 필요하다. 투약을 멈출 때에는 전문가와 부모 간에 의논이 필요하다. 아이들은 다 다르고 요리와 같이 단순하고 확실한 약은 존재하지 않는다. 각각의 아이들은 소중하고 신이 다스린다. 우리는 우리가 할 수 있는 것을 하기 위하여 그리고 일이 잘 진행되지 않을 때 서로 돕기 위하여 함께 일할 필요가 있다.

H. Terry Hutchison MD PhD

이 글은 http://www.angelman.org에서
info for families 의 seizure in children with angelman syndrome를 번역한 것입니다.
웹사이트 - http://www.angelman.org/seizures_in_children_with_as.htm
번역을 도와주신 차 의숙님께 진심으로 감사를 드립니다.

자기 스스로를 돕는 기술들 (Self Help Skills)
 

엔젤만 증후군 환자를 돌보는 치료자나 부모가 직면하는 여러 문제들 중의 하나는 그들에게 무엇을 어떻게 가르쳐야 하는가 하는 문제이다.
엔젤만 증후군 환자들은 항상 긴 기간의 치료 기간을 요하지만 우리들은 그들이 가능하면 빨리 독립하기를 원한다. 반복과 일관성은 그들의 학교와 일상생활을 짜임새 있게 하는 것 외에 그들 복지를 증진하는 데에 중요한 요소이다. 그러므로 여러분의 자녀들을 지도할 때는 놀이 형식으로 하라. 우리는 그들이 얼마나 흥미로운 것을 좋아하는지 잘 알고 있다. 또한 여러분이 각각 다른 치료를 시작하기 전에 단단한 근육을 풀어주는 관절 지압을 시도하라. 좋은 마사지를 싫어하는 사람이 어디 있겠는가? 이것을 하는 방법을 전문가(물리치료사, 전문치료사, 물리치료의사)에게 물어보아라.

이 글은 단지 안내 자료이며 아마도 여러분의 모든 질문에 대한 답은 되지 못할 것이다. 엔젤만 증후군에 대한 깊은 관찰과 좋은 아이디어를 위해서는 ‘Angelman Syndrome A-Z’을 구입하기를 권한다. 이 책은 여러분이 오랫동안 이용할 수 있는 유용한 정보를 제공할 것이다.

여러분은 여러분의 천사들이 가능하면 독립적이기를 바랄 것이다. 그러므로 그들은 자기 스스로를 돕는 기술들이 필요하다. 그들이 그들 스스로 더 많이 할 수 있게 될수록 여러분과 학교, 치료자, 그들 자신들에게 더 좋다.

목욕하기 : 이 일은 재미있을 수 있다! 여러분의 천사를 목욕 욕조 속에 넣고 놀게 하라. 아이의 손 위에 부모의 손을 얹어 같이 목욕하는 것은 대단히 좋은 방법이다. 만약 몸의 각 부분에 대한 이름을 말해 줄 때는 항상 같은 순서로 하라. 어느 날 여러분의 천사는 혼자 스스로 목욕을 할 수 있을지 모른다. 거기에다가 몸의 각 부분에 대한 이름도 가르칠 수 있다. 우리의 천사들은 항상 우리를 놀라게 한다.

옷 입기 : 엔젤만 증후군 환자들은 옷 입을 때 보조할 수 있다. 그들이 셔츠를 입을 때 옷 입히기 기술의 좋은 방법은 그들이 그들 팔을 소매에 넣을 때 돕도록 하는 것을 들 수 있다. 그들의 팔을 펴줌으로써 그들을 도울 수 있다. 그들의 노력에 항상 칭찬하라. 그와 같은 작은 일도 작은 천사들에게는 큰 성과일 수 있다.

스스로 식사하기 : 많은 천사들은 스푼이나 포크를 사용하여 스스로 독립적으로 식사를 할 수 있다. 이것을 이루기 위해서는 아이의 손 위에 부모의 손을 얹은 방법이 효과적이다. 만약 여러분의 아이가 이것을 싫어하면 찍찍이를 이용한 부목 같은 아이의 팔에 붙이면 효과적이다. 이 기구에는 스푼이 붙어있어 아이가 음식을 퍼거나 그것을 입에 넣는 데 도움이 된다. 이 기술이 익숙해지면 아이가 스푼을 잡는 기술을 익히기 위하여 직업적인 치료를 통한 전략을 세울 수 있다. 스푼을 잡는 기술은 연필이나 크레용을 잡는 기술로 이동할 수 있음을 기억하라. 여러분의 천사가 자기의 엄지와 집게손가락을 써서 음식의 한 조각을 집는 것을 격려하는 것은 더 나은 손동작을 유발하는데 큰 도움이 된다. 만약 아이가 한 번에 음식 전체를 집으려 하면 한 번에 한 조각씩만 주어라.

집안 허드렛일 돕기 : 우리는 우리의 천사들이 돕는 것을 좋아하는지 알고 있다. 그래서 집안일을 그들이 돕도록 하는 것은 중요하다. 테이블 위의 먼지를 털게 하는 것과 같은 단순한 일부터 시작하라. 싱크대 안의 그릇을 씻게 하는 것은 아이들에게 흥미 있는 일이다. 비록 젖게 될지 모르지만… 다른 그릇에 물을 붓는 것은 시각적이고 공간적인 기술을 익힐 수 있다. 세탁기에서 건조기로 또 건조기에서 바구니로 빨래 이동하는 것도 좋은 집안 일 돕기이다. 이런 것들은 아이에게 자부심을 심어주는 것이다. 칭찬하는 말을 아끼지 말아라. 물론 여러분의 손에 여분의 수건을 항상 준비하는 것을 기억하라.

직업적인 기술들 : 이것은 여러분의 자녀가 기술과 관련된 일을 익힐 수 있는 가하는 것이다. 이것은 물건을 분류하고 물건을 연결시키는 일일 수도 있고 혹은 여러분의 천사가 할 수 있는 어떤 일일 수도 있다. 한 천사는 사람들과 회사를 위한 심부름을 하는 사업을 가지고 있다! 일반적으로 십대 초반에 여러분의 자녀는 그가 어떤 분야에서 뛰어난지 사전 직업평가를 받아야 할 것이다.

(ASF는 어떤 특별한 치료 방법이나 약을 지지하지 않는다. 부모나 다른 사람이 어떤 제안을 따를 때는 그들이 선택할 기회가 있다. 우리는 부모들에게 서로 서로 제안하며 돕기를 격려하고, 아이들의 내과 의사나 치료사들과 계속 접촉하길 권한다.)

이 글은 http://www.angelman.org에서 Info For Families의 AS Self-Help Skills를 번역한 것입니다.
웹 사이트 - http://www.angelman.org/asselfhelp.htm
번역을 도와주신 차 의숙님께 감사를 드립니다